怀孕对于一位女性乃至一个家庭来说都是头等大事，为了孕育健康的宝宝，在整个孕期准妈妈们通常需要做各种各样的检查，尤其到了孕中期（孕12周～孕28周），唐氏筛查、糖耐量检测、系统彩超等检查都得安排上，有的时候准妈妈还需要做羊水穿刺、无创DNA检测。很多准妈妈不清楚羊水穿刺、无创DNA检测哪种检查才是胎儿健康的终极答案？

羊水穿刺、无创DNA检测是什么？

羊水穿刺、无创DNA检测属于两种产前检查方式，可以通过专业检查，分析胎儿的健康情况，辅助优生优育。

1.羊水穿刺

羊水穿刺是羊膜腔穿刺术的简称，属于产前诊断较为准确的方法之一，可在超声定位引导下，实现孕妇羊水抽取，获得胎儿脱落的遗传物质、细胞等。此种检查方式从遗传的角度，分析胎儿23对染色体情况，准确分析胎儿健康发育情况，属于准确率较高的检查手段。

2.无创DNA检测

无创DNA检测是胎儿染色体非整倍体无创基因检测，可以对抽取的准妈妈的外周血进行测定，分析胎儿游离DNA，判断胎儿常见的染色体非整倍体异常，是一种筛查唐氏综合征的手段。一般无创DNA检测在孕妇孕12周至孕22周之间进行检查，若孕周过短或者过长均会对检查结果产生影响。当前无创DNA检测分为两代：（1）一代无创DNA检测，其主要筛查目标是分析唐氏综合征情况，可以分析胎儿出现21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险程度，其中检测21-三体综合征的准确率在99%左右。但第一代无创DNA检测对于微重复、微缺失的部分三体和单体异常检验准确性不够高。（2）二代无创DNA检测。与一代无创DNA检测相比，二代检测范围更广，开展包括一代检测项目在内的共计17种胎儿染色体非整倍体分析，属于一代的升级产品。测序深度更深，对于微重复、微缺失的部分三体和单体异常检验准确性较高。

羊水穿刺VS无创DNA检测，终极答案是哪个？

羊水穿刺、无创DNA检测均可以应用于孕期胎儿健康状况筛查中，但是两种方式哪种才是终极答案？准妈妈又该如何选择？

无创DNA检测应用优势明显，检查期间基本无创伤，可以针对21-三体、18-三体、13-三体综合征等风险进行分析，是目前孕妇孕期胎儿健康筛查的主要手段。此种筛查方式适用于错过血清筛查时间的孕妇人群；唐氏筛查结果显示临界高风险人群；存在宫内感染、高热、宫腔存在出血倾向的介入性诊断禁忌证人群。存在以下情况的孕妇不建议选择此种筛查方式：夫妻双方明确一方存在染色体疾病者；超声检查提示胎儿有明显的结构异常；合并恶性肿瘤的孕妇；存在基因遗传病史；接受过异体移植手术、异体输血史者。另外，准妈妈们需要知道，无创DNA检测手段属于一种筛查手段，检查中是通过检测胎盘染色体情况分析胎儿健康状况，存在误判的情况，如果筛查结果提示“阳性”，还需要进一步做羊水穿刺检查深入分析。

羊水穿刺手段属于有创检查，与无创DNA检测相比虽然具有一定创伤，但可以算作是终极答案。羊水穿刺检查的准确性高达99%，适用于高龄产妇（预产年龄超过35岁）、有遗传性疾病家族史、试管婴儿、分娩过染色体异常儿、唐氏综合征高风险人群、不良孕产史等人群。近年来随着羊水穿刺技术不断发展，创伤不断减少，几乎看不见。当孕妇无创DNA检测结果提示异常时可以选择羊水穿刺手段进行进一步的分析。尽管羊水穿刺准确性高，但其也存在一定不足，检查过程存在流产、胎儿感染的风险，另服用抗凝药物的孕妇、存在感染性疾病的孕妇、有先兆流产征兆的孕妇不建议选择羊水穿刺。

羊水穿刺、无创DNA检测作为两种应用较为广泛的产前检查方式，可以从遗传角度分析胎儿的健康情况，及时发现胎儿发育的异常。准妈妈在选择时，条件允许的情况下，建议优先选择无创DNA筛查手段，如果条件不符合或者无创DNA筛查结果异常时则可以选择终极答案——羊水穿刺。