罕见病防治工作站上新起点

本报讯（记者 侯文瑾）为了推动儿童遗传代谢内分泌疾病与罕见病诊疗、防治及研究事业的发展，1月19日，四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会成立。1月20日，由四川省预防医学会主办，四川大学华西第二医院、四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会筹办的2024年度学术交流会议召开。
 

分会部分委员合影。（四川大学华西第二医院供图）
 

通过参会代表举手表决、无记名小程序投票等方式，民主选举产生四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会委员77名，常务委员23名。俞丹教授当选为主任委员，靳曙光、王涛、孙小妹、李薇、饶晓红当选为副主任委员，黄倬当选为秘书长。聘请全国知名专家毛萌教授、顾学范教授为分会顾问。

研究表明，罕见病病种繁多，全球约有5000~8000种罕见病，约占人类疾病的10%，其中遗传代谢内分泌疾病是其重要组成部分。

俞丹表示，今后分会工作主要围绕三个方面开展：通过举办多种继续教育项目，提升基层诊疗水平；搭建四川省遗传代谢内分泌与罕见病学科联盟，初步探索建立双向转诊模式、建立四川省儿童罕见病患者登记系统、完善四川省儿童遗传代谢内分泌罕见病患者管理、提升儿童遗传代谢内分泌与罕见病领域的科研水平；通过开展科普大赛、跨学科跨医院联 合义诊等方式，提升大家对遗传代谢疾病与罕见病的认知。

分会的成立，是四川省乃至全国罕见病防治工作的一个新起点，将为实现健康四川建设目标和推进妇幼健康事业发展作出新的更大贡献。