如您或您的亲朋好友恋爱结婚、或准备备孕，请提醒他们婚检、孕前优检。因为每对父母，都希望生育一个健康的宝宝。婚检、孕检是最好的保障！在南方地区，地中海贫血是婚检、孕检的必检项目，尤其是在地贫高发的广西、广东、海南。下面就一起了解地中海贫血。

一、什么是地贫

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。在我国广西、广东、海南发病率最高。

二、地贫的常见类型、临床表现根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同地中海贫血可分为两大类，分别为α型和β型。 常见的另外亦有静止型、轻型、中型及重型地中海贫血之划分。

静止型、轻型地贫：是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫作地贫基因携带者。大部分地贫基因携带者是没有任何病症及不需要接受治疗的。只有少部分人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。

重型地贫：是一种非常严重的血液病，病发于幼童期。大部分中重度地贫儿出生后，必须依靠终身输血才能生存，给家庭带来巨大的精神压力和经济负担。目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法，造血干细胞移植是唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能与供者配型相合。

三、夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关，夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因遗传给子女。夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为α地贫、另一方为 β地贫，则不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。

四、地贫难治可防，婚检、孕检、产检能有效防控地中海贫血地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无须特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

五、基因检测可以确定是否携带地贫基因地贫不一定贫血，多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微，需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。

六、开展遗传咨询和产前诊断，是避免重型地贫儿出生行之有效的方法通过婚前孕前优生检查，检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇，应在孕前做好遗传咨询，指导这些夫妇每次怀孕后尽早接受产前诊断。在女方怀孕后适宜时期，对高风险夫妇实施产前诊断，在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果由专业人员提供遗传咨询及必要的干预措施，避免重型地贫儿出生。

七、地贫生育高风险家庭可选择胚胎植入前遗传学检测技术胚胎植入前遗传学检测技术是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎或囊胚中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，筛选不致病胚胎进行移植，从而获得表型正常胎儿的辅助生殖技术。可能生育中重型地贫儿的高风险家庭可以选择胚胎植入前遗传学检测技术，筛选正常胚胎孕育健康宝宝。

八、中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫最主要的方法，脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2~6岁）接受造血干细胞移植。