地贫是一种常染色体隐性遗传的疾病。地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地贫患儿治疗费用高，一例1岁左右的重型地中海贫血患儿平均一年的输血和除铁治疗费用约为5万元，随着患儿体重增加，治疗费用也会增多，规范的终生治疗费用高达数百万元以上。地贫难治可防，针对地贫防控，我国采取三级预防策略：婚前孕前检查、产前筛查与产前诊断、新生儿地贫筛查与干预。
一、地贫主要分为α地贫和β地贫
1、α地贫由α基因变异导致，主要症状为：
（a）静止型：大多无临床症状。
（b）轻型：一般无症状或轻度贫血，血常规多表现MCV与MCH下降。
（c）中间型（Hb H病）：通常为轻度至中度贫血，可伴有肝脾肿大，偶有黄疸；当合并妊娠、感染、服用氧化性药物时贫血加重。Hb H病通常不影响日常生活，但个体差异很大。
（d）重型：胎儿发育差，皮肤苍白，轻度黄疸，全身水肿，肝脾肿大，腹腔、胸腔等体腔积液，常伴有多器官畸形，胎盘水肿且巨大。多于妊娠期造成水肿胎，或出生几小时内死亡。
2、β地贫由β基因变异导致。β地贫常见表型有轻型、中间型、重型β地贫。轻型β地贫临床表现为不贫血或轻度贫血；中间型临床表现介于重型和轻型之间，一般不需要输血治疗；重型β地贫者通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。目前唯一可治愈的方法为骨髓移植。
二、地贫的筛查与诊断
产检是地贫筛查的最佳时间，越早越好！育龄夫妇双方最好同时进行地贫项目的筛查：
1、血常规检查
血常规检查以MCH<27pg或MCV<82fl为筛查阳性，如筛查结果阳性，需进行地贫基因检测。
2、血红蛋白电泳分析
血红蛋白电泳结果出现Hb A2<2.4%或Hb A2≥3.5%，F值明显升高，则应怀疑为地贫携带者；若出现异常血红蛋白带，提示异常血红蛋白病。筛查阳性患者需要进一步进行地贫基因检测。
3、地贫基因检测
地中海贫血基因检测，是地贫诊断的金标准。通过对筛查阳性者进行地贫基因诊断，可明确其携带的地贫基因型。地贫基因检测可分辨出地贫基因的类型，以便判断是否需要进行产前诊断。
4、地贫产前诊断
对确定为夫妇双方地贫基因携带者的孕妇在妊娠早期或中期进行产前诊断。
产检是地贫基因诊断的最佳时间，建议孕18周前完成夫妇双方的地贫基因诊断。孕16周后仍未进行表型筛查的夫妇，当血常规表型筛查阳性时，建议血红蛋白电泳和基因诊断同时进行，以免延误产前诊断的时机。
5、产前诊断的对象
产前诊断的对象为：凡生育过重型地贫患儿、Hb Bart`s胎儿水肿综合征及Hb H病患儿的夫妇；可疑为缺失型α地贫或α复合β地贫携带者的夫妇；家族中曾有重型地贫或Hb H病患儿。
6.产前诊断的方法
“产前诊断”针对的是“产前筛查高风险（例如唐氏筛查高风险、NIPT高风险，地贫高风险等）、超声异常、具有不良的孕产史或家族史”的孕妇，并对高风险的胎儿进行进一步确认的一种检查，对象是胎儿，而非母体，是一种侵入性方法，可以采用绒毛活检术，羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术。通过产前诊断可以确定胎儿是否遗传到地贫，是否会发病。
目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，从而提高孕育健康新生儿的几率，是防控地贫最有效的措施。地中海贫血难治可防是专家共识，防治地贫需要家庭和社会的广泛参与，以降低地贫的危害。
