什么是“大排畸”超声检查？

“大排畸”超声检查，亦称为“中孕期系统产前超声筛查”，是目前临床上筛查胎儿畸形及结构异常最有效的手段之一，亦是孕期进行的最详细的产前筛查之一，通过筛查，医生可以观察胎儿的各个系统结构，包括脑部、心脏、腹部、脊柱、四肢等，早期发现可能的胎儿结构异常，如全前脑、单心室、脊柱裂等，以便采取适当的医疗措施或监测措施。

“大排畸”什么时候做最好呢？

“大排畸”超声检查通常在孕18-26周进行，孕20~24周被认为是最佳的检查时机，因为胎儿的器官和结构在这段时间内已经发育得相对完整，此时胎儿四肢、脊柱骨化的影响相对晚孕少，利于医生筛查胎儿各系统器官结构、胎儿生长发育、胎盘、羊水等情况。

超声“大排畸”都能查出什么胎儿畸形呢？

1.头部。    检查胎儿的颅骨结构、骨化程度等。脑内结构包括大脑、脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、后颅窝池等结构，以排除全前脑、脑积水、无脑儿、脑膨出、露脑畸形、脊柱裂的柠檬头、18三体的草莓头等。

2.面部。排除唇裂、腭裂、小下颌畸形、喙鼻、独眼、无人中、鼻骨缺失等。

3.脊柱。排除开放性脊柱裂、脊柱骶尾部畸胎瘤、脊髓栓系等。

4.心脏。对胎儿心脏的检查，通过判断心脏位置、大小、心脏腔室、房室连接、血流、大血管等情况,排除心脏畸形，测量心率，排除心率失常等。

5.腹部。排除脐膨出、腹裂、内脏外翻、消化道闭锁及先天性巨结肠等。

6.泌尿系统。排除多囊肾、异位肾、融合肾、重复肾、肾积水及巨膀胱、尿道梗阻等。

7.肢体。排除胎儿四肢畸形，包括肢体缺失、致死性骨发育不全、足内翻、多指/趾等。

8.胎儿附属物。通过检查胎盘、羊水、脐带等，排除前置胎盘、帆状胎盘，脐血管前置、羊水过多、过少等异常，指导临床采取针对性的管理措施。

超声“大排畸”检查有哪些注意事项？

1.选择正规医院，可提前预约检查，减少排队时间，按时就诊。

2.检查前无需空腹，孕妇可以正常饮食，避免空腹、过度进食或大量隐饮水，以免影响超声检查。

3.检查时不要紧张，保持放松状态，配合医生检查。

4.建议穿宽松、舒适的衣服，便于检查时露出腹部。

5.如已在其他医院检查发现异常，应提前告知医生，以便在检查时重点关注。

6.胎儿体位不配合时，医生需反复检查，宝妈们要放松心情，切记不能焦躁，可适当活动或听舒缓的音乐，按照医生的指导采用不同的体位进行调整，以便顺利通过。

超声“大排畸”筛查结果未见异常就意味着胎儿完全没有异常？

No！顾名思义，“大排畸”就是筛查胎儿是否有严重畸形。因医疗技术、超声仪器及医生水平等的限制，大排畸超声检查也存在局限性，与孕妈腹壁脂肪厚度、胎儿体位、羊水量等都有关系，在畸形没有发展到一定程度时超声不能完全显示等，检查可能存在漏诊或误诊。研究表明，运用医学超声波对胎儿畸形的检出率也只有75%左右。虽然超声检查不能完全排除所有的胎儿畸形，但是对一些重大的致死畸形还是可以及时发现的。对于结构形态变化较小的诸多畸形，如胎儿染色体异常等，需要结合羊水穿刺等相关检查；耳朵、听力、视力、手指、脚趾、外生殖器等也不在“大排畸”排查范畴。因此，即使检查结果未见异常，孕妇仍需按时进行产前检查，及时了解胎儿的生长发育情况。

结束语

“大排畸”超声筛查在孕妇产前筛查中具有重要的地位，“大排畸”超声筛查不是万能的，但不做筛查时万万不能的！大排畸是整个孕期非常重要的检查，其意义主要在于在孕中期及时发现胎儿的重大畸形，将畸形儿对母婴的伤害降至最低，不仅关系母婴健康、胎儿出生后的生存质量，还关乎整个家庭的幸福。希望孕妈按时产检，希望宝贝健康、平安！ 

（都安瑶族自治县妇幼保健院）