唐氏综合征是什么？

唐氏综合征也叫“21-三体综合征”，主要是胎儿第21号染色体异常所致，是一种严重的先天性疾病。唐氏综合征患儿（简称唐氏儿）通常有明显特殊面容体征，包括眼裂小、眼距宽、舌常伸出口、经常流涎等，同时，孩子一般智力低下（智商通常20-50），且年龄越大，患儿智商低下越加明显。到青春期后，男性唐氏儿一般无生育能力，部分女性唐氏儿可能生育。

唐氏综合征的病因是什么？

唐氏综合征主要发病机制是父母任一方的生殖细胞，于减数分裂过程中，21号染色体不分离，致使胎儿获得一条额外的21号染色体。造成这一现象的原因，主要包括以下几方面：

1.遗传因素

遗传因素是唐氏综合征的主要原因之一。如果一个人的父母中的一方或双方患有唐氏综合征，那么他们患有该综合征的风险会比普通人高。这可能是因为唐氏综合征是由于基因突变引起的，而这些突变是可以遗传的。

2.孕期因素

除了遗传因素外，孕期因素也可能是唐氏综合征的原因之一。例如，孕妇在怀孕期间有吸烟、饮酒、感染、营养不良等情况，均可能对胎儿的正常生长发育过程造成影响，增加胎儿患唐氏综合征的风险。

3.年龄因素

年龄在35岁以上的准妈妈们可能都经历过，在产检时医生建议直接做无创检查，来分析唐氏综合征的风险。这并不奇怪，因为高龄是导致唐氏综合征的一大原因。准妈妈年龄越大，受精卵细胞出现畸变的风险越高，因此唐氏综合征的发生风险也更高。

4.其他因素

除了上述因素外，还有一些其他因素也可能与唐氏综合征的发病有关。例如，某些药物、化学物质或辐射可能会增加患该综合征的风险。此外，一些疾病或综合征，如Turner综合征、Down综合征等，也可能会增加患唐氏综合征的风险。

唐氏综合征的检查方法

唐氏综合征的检查方法，主要包括NT、唐筛（血清学）、无创、羊水穿刺等，下面我们一起了解一下。

1.NT

NT是通过B超，对胎儿颈项部无回声透明层最厚部位进行检查，以此判断唐氏综合征风险的方法。这一检查一般需要在孕11周到13周+6时开展，其风险值界限一般是2.5。当然，即使接近或超过这一临界值，也不一定就存在唐氏综合征，还需通过进一步的检查来判断。

2.唐氏筛查。在孕15周到20周，孕妇一般要接受唐氏筛查，这一方法主要是检测胎儿有无神经管、染色体畸形，方式是空腹抽血，结合血清学检测结果及孕妇年龄、孕周，最终给出一个风险值。同样，这一数值仅具有参考性。

3.无创DNA检测

无创DNA检测是现阶段应用较多、准确性相对较高的检测方法，多在孕12-22周开展，这一方法是采集孕妇静脉血，通过新一代DNA测序技术，检测胎儿游离DNA片段中蕴含的生物信息，从而获得胎儿遗传信息，筛查其是否存在唐氏综合征。

4.羊水穿刺

羊水穿刺是一羊膜腔穿刺术来抽取羊水，从中获取胎儿细胞，展开染色体分析，从而分析胎儿染色体有无异常的检测方法，通常于孕16周到22周+6时开展。这种检测方法具有一定风险性，所以当NT、唐筛风险较高时，一般首选无创DNA。

唐氏综合征的预防措施有哪些？

如前文所述，唐氏综合征的发生，不仅和遗传因素有关，还和孕妇年龄、孕期因素等有关，准妈妈们也可以从这几个方面入手，加强预防。如广大女性应尽量避免高龄生育，而家族有唐氏儿出生史的准妈妈，需要特别注意，一定要遵医嘱定时产检。另外，准妈妈们在孕期还应注意不要抽烟、饮酒，不要接触化学药物、放射性，加强肝炎预防，尽可能远离可能影响胎儿发育的环境。

好了，今天的介绍就到这里了。在这里预祝各位备孕的女性，和各位准妈妈，无“唐氏”之忧，一路好“孕”！