无创DNA是应用非常广泛的技术,又可以称之为无创产前DNA,或者称为无创胎儿染色体非整倍体检测等等。通过无创DNA检测,可以了解腹中胎儿的一些遗传信息,检测胎儿是否患有一些染色体疾病,因为孕妇的血浆中是含有胎儿游离无创DNA的,所以可以很好地给DNA检测提供依据。如果胎儿的染色体重复或者缺失,孕妇血浆中的胎儿游离DNA含量也会有一些细微的变化,通过二代测序手段可以检测出这种变化。
无创DNA可以很好地检测出爱德华氏综合征、唐氏综合征以及帕套综合征这三种染色体疾病。那么,无创DNA适用于哪些人群?什么人慎用以及不适合哪些人群呢?下面就来详细地了解一下。
无创DNA适用于哪些人群:如果孕妇进行血清学筛查的时候,发现胎儿的常见染色体异常,比如非整倍体风险值介于高风险切割值的1/1000之间,对于这种情况是适用于无创DNA检测的。
另外,如果孕妇存在介入性产前诊断禁忌证,比如出现发热、出血以及先兆流产,或者孕妇属于Rh阴性血型,做无创DNA也是比较合适的。怀孕20周以上的孕妇,如果因为各种原因,错过了血清学筛查的最佳时间,但是医生要求进行评估21三体综合征以及13三体综合征、18三体综合征的孕妇,也可以进行无创DNA检测。
并不是每个孕妇都适合进行无创DNA检测,有些情况通过检测外周血游离DNA浓度来反映胎儿真实情况准确性是有所下降的,这些人是谨慎使用的,比如:
1.过度肥胖的孕妇、体外受精的孕妇以及预产期的年龄>35岁的孕妇,注意慎重选择做无创DNA,最好进行产前诊断。
2.双胎以及多胎的孕妇,做无创DNA检测也要慎重一些,每个胎儿的游离DNA浓度无法进行准确估算,所以准确性是有所下降的。还有一些其他情况不再一一列出。
还有一些情况准确性严重下降,是绝对不能进行无创DNA检测的,比如:
1.怀孕时间<12周的孕妇,以及夫妻双方有一方确定存在染色体异常的,不适合进行无创DNA检测。
2.孕妇在一年之内有做过移植手术,或者正在进行异体细胞治疗,也是没有必要做无创DNA检测的。
3.本身存在基因遗传疾病,或者孕妇在怀孕期间合并有恶性肿瘤,不适合进行无创DNA检测。
4.如果孕妇存在其他的一些问题,医生认为可能影响无创DNA检测结果,这种情况也不建议进行无创DNA检测。
需要注意的是,孕妇需要在自己以及家属知情,且充分了解无创DNA检测利弊的情况下进行。另外,需要在特定的时间进行无创DNA,过早进行无创DNA,可能影响检测结果。孕妇如果需要进行无创DNA检查,要注意积极配合医生,检测之前注意放轻松,不要让自己有太大的心理压力,如果检测结果发现有异常,或者有其他的情况,需要在医生的指导下采用适合的方式进行处理。
无创DNA检测对于防治胎儿出生缺陷的意义非常重大,如果因为检测不到位,或者其他的原因,存活下来的缺陷儿,一般会有智力障碍,或者有终身残疾,这是没有办法治愈的,对于家庭以及社会都会造成严重的负担,不仅仅是经济负担,还有精神方面的负担,所以对于特殊的孕妇,进行无创DNA检测还是很有必要的。