什么是产前筛查?
产前筛查是筛查孕妇与胎儿常见疾病、重大疾病的重要措施，目前我国产科领域已经确定了基本的产前筛查项目，主要是在孕早期、孕中期开展，包括孕妇血清学筛查、超声筛查等方法，从而尽早发现，尽早干预，避免缺陷儿出生。
常见的产前筛查方法
1.超声筛查：超声筛查是产前筛查的重要方法，超声具有无创、安全、经济实惠、操作简单、可重复性好的优势。其中胎儿颈部透明层厚度检查(NT)检查被称为小排畸，需要在妊娠11~14周进行检查；胎儿系统超声检查被称为大排畸，需要在妊娠18~24周进行检查。孕早期进行超声检查，可以筛查有无异位妊娠，还可以观察胚胎在子宫内的发育情况。孕晚期进行超声检查，还可以确定胎位、胎盘成熟度，从而评估孕妇分娩风险。超声是拆迁筛查的重要手段，可以通过三维超声、四维超声来观察胎儿有无先天性畸形，具有重要的作用。
2.血清学筛查主要是利用采集血液进行各种血清标志物筛查，比较常用的是各种DNA基因检测，对于各种遗传疾病、基因突变有着较高的敏感性与特异性，例如21-三体综合症、18-三体综合症等。但是血清学诊断可能存在漏筛的情况，因此还需要进行进一步的产前诊断，确保诊断准确度。血清学筛查分别是早唐、中唐、无创胎儿DNA检查(NIPT),早唐是指孕早期唐式综合症临床筛查，通常是在妊娠11~14周，抽取孕妇的血液，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度进行综合分析和评估；中唐是指在孕中期进行唐氏综合症筛查，通常是在妊娠15-20周进行，检查内容与早唐相同；无创胎儿DNA检查仅需采取孕妇的血液样本，利用DNA测序技术检测母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿有无染色体疾病。什么是产前诊断?
产前诊断也可以被称为宫内诊断，是指通过运用先进的手段，例如影像学、生物学、细胞遗传学等来检查子宫内胎儿的生长发育是否正常、胎儿是否存在染色体疾病、先天性畸形等，通常适用于年龄大于35岁的初产妇，或是本身有遗传性疾病、不良妊娠史的孕妇。
常见的产前诊断方法
1.羊水穿刺检
查：羊水穿刺检查是
传统的产前诊断技
术，主要是通过超声
引导下用穿刺针采集
20~30mL羊水，然后
O
进行染色体核型检
查，该方法诊断准确
O|
率在99%以上。羊水
穿刺属于一种侵入性
检查，存在一定的风险，主要应用于产前筛查为高危胎儿。
2.绒毛膜活检：绒毛活检术是指在超声引导下行穿刺术，取出胎盘内的绒毛组织进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断
3.脐带血穿刺：脐带血检查就是通过针管穿刺胎儿脐带来取出脐带血，通过分子生物学检查，用来诊断胎儿是否有染色体病
4.影像学诊断：影像学检查主要包括超声检查和磁共振检查。超声检查包括彩色多普勒超声检查和三维超声成像。磁共振检查不是胎儿常规的产前筛查手段，而是作为产前超声诊断的辅助和补充。
通过采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传诊断技术：1.显带核型分析技术在细胞分裂的中期，松散的染色质丝通过多级螺旋化，形成在光镜下可辨认的染色体。因此，特定处理处于旺盛有丝分裂的组织细胞(外周血血淋巴母细胞、骨髓、绒毛、羊水、胸水、腹水、等),可获得染色体标本，从而在光镜
下进行核型分析。2.分子遗传学的检查分析：传统的显带技术能够准确地诊断染色体数目异常，但往往不能检出低于5Mb的染色体结构畸形，因此，利用克隆的DNA探针检测染色体的分子细胞遗传学分析技术应运而生，大大提高了染色体病检测的分辨率和准确性。随着现代科学技术的进步，各种新技术在产前诊断中获得广泛应用，包括荧光定量分析技术、荧光原位杂交技术、染色体微阵列分析技术等，在各种胎儿先天性畸形中有着较高的诊断准确率。但是此类技术的应用时间较短，仍旧需要不断积累经验。
总结
近些年来，随着社会经济的快速发展，优生优育思想已经深入人们的内心，因此孕妇对于产前检查的积极性也不断提升，使得我国出生缺陷率逐年下降，出生人口质量不断提升。但是由于我国是人口大国，即使是积极进行产前检查，但是仍旧会出现漏诊的情况，因此还需要借助进一步的产前筛查与产前诊断，能够有效避免缺陷儿出生，从而减轻家庭与社会的负担。
