什么是染色体

染色体作为一种生物的遗传物质，染色体上分布着数以万计的基因，它们共同决定了生物的各种特性和正常的生理过程。人类的染色体共有46条，根据它们的大小和外形分成23对。第1对至第22对是男性和女性共同拥有的常染色体;第23对是性染色体，它确定了人类的性别。正常男性的染色体组型数是46，XY，而正常的女性核型为46，XX。而精子和卵子作为生殖细胞，各有23条染色体(注:“条”而非“对”)，其中有一条性染色体。

为什么要做染色体检查

染色体检查能帮助人们做好产前诊断，防止出现染色体异常的胎儿，也可以通过染色体检查来达到优生优育的目的，可以提前发现有没有由于染色体异常导致的一系列疾病。先天性染色体异常导致的先天性疾病、不孕不育、遗传病、反复流产等疾病都需要进行染色体检查。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常导致的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等疾病，这对诊断，指导临床用药，判断预后，对随访复发检查等具有重要意义。

染色体检查可以查什么?

染色体核型检测是通过细胞培养、染色体标本制作等步骤完成的,染色体核型分析样本类型可以是外周血、绒毛、羊水、脐血、骨髓，适用于因染色体数量和结构异常引起的遗传性疾病的诊断。

哪些人需要做染色体检查?

1.辅助生殖、孕前、婚前染色体检查

目前表面上正常的染色体均衡易位携带者，极易造成流产、畸形、死胎，而盲目保胎则会导致畸形儿出生率的增加。

2.原发性不孕和不良生育史

有50~60%的原因是夫妻双方之一染色体不正常导致早期的自然流产。染色体平衡易位携带者通常不会发生疾病，但是会导致不孕不育、流产、胎儿先天畸形、先天多发畸形、发育迟缓等疾病。所以不育夫妻一定要做染色体检查。

3.原因不明的生长发育迟缓

多发畸形，异常面容，个子矮，智力发育迟缓。

4.有遗传病家族史的患者

家庭成员中有先天性疾病、智力低下者。

5.性发育异常

女性原发性闭经，男性少精、无精或者不育。性腺和外生殖器发育不全如女性乳腺发育不全、不明原因闭经、18岁没有来月经等情况，而男性的睾丸发育不全或不发育，以及发育过大。

6.接触过有害物质者

辐射(长时间的X线、电离辐射)、病毒、有毒物质等，长时间暴露在这些环境下，会造成染色体缺失、倒位、重复、易位，造成生育障碍。如果这种异常出现在人类的细胞内，就会导致一些相关的疾病，比如肿瘤。

7.白血病和其他癌症患者

不同的白血病有不同的特征性染色体异常，这对于临床诊治和预后的研究具有十分重要的意义。如费城染色体是慢粒的标记染色体即9号染色体与22号染色体的易位。产前诊断

8.染色体核型分析是产前诊断的金标准。高龄女性(年龄超过35岁)，无创筛查高危，患有唐氏综合征高危孕妇;有生育过染色体异常孩子的夫妻;夫妻一方有染色体异常;B超提示胎儿结构异常。

染色体检查的注意事项

通常，任何时候都可以做外周血的染色体检测，用肝素抗凝(绿帽子)管抽取3~5mI的静脉血，采集后将其翻转，混合均匀，马上送去检测;如果无法立即送检，可以存放在冷藏冰箱保存。在来例假的时候,可正常抽血，不需要严格空腹。但在血液检测之前一星期之内，病人应尽量不要吃一些抗菌药物或抑制白细胞生长的药物否则可能对细胞的生长产生不良的影响，从而导致培养失败。另外，病人在进行化疗时，也需提前告知医生。

染色体检查多久可以出报告

化验程序:办理入院手续或住院;医生开具医嘱;交费;采血(肝素抗凝);取化验报告(时限:15个工作日内，以实验室接收日期开始计算)。开具单据，以

便医生复诊，必要时可前往遗传咨询门诊就诊。