患儿王州（化名），男孩，11岁。3年余前患儿开始出现口腔溃疡，疼痛感明显，每年约5-6次，且每次口腔溃疡发作时均有发热，当地给予抗感染及对症治疗可缓解，具体用药不详。3月前出现双髋关节、双膝关节及左踝关节疼痛，关节疼痛部位不固定，为进一步诊治来院。入院后查血常规白细胞增高，中性粒细胞为主，血沉增快；关节核磁检查可见关节腔积液及滑膜增厚。住院期间出现肛周溃疡，针刺试验阳性，并进一步检查除外了感染性疾病、肿瘤性疾病及其他风湿免疫性疾病，诊断为白塞病，给予糖皮质激素及甲氨蝶呤治疗。目前患儿口腔溃疡愈合，关节疼痛缓解。糖皮质激素已停用，病情持续稳定。

白塞病，1937年土耳其医生Hulusi Behget首次报道本病，是一种以血管炎为基本病理表现的慢性、复发性自身免疫或炎症性疾病。主要表现为反复发作的口腔和生殖器溃疡、葡萄膜炎及皮肤损害，并可累及关节、血管、消化道、神经、肺、肾等全身多个系统。虽然这种疾病通常发生在青年期，但据报道，白塞病的所有患者中约有15%-20%发生在儿童期。上述病例中小州的症状、体征以及就诊经过代表了大部分患儿。白塞病的病因尚不明确，可能与遗传、感染、免疫等因素有关。

1、临床表现多种多样，口腔溃疡、外阴溃疡、眼葡萄膜炎是白塞病的三联征。

口腔溃疡：反复发作的口腔痛性溃疡（>3次/年），可发生在舌、颊、唇，齿龈、咽等部位，是最常见的症状之一。

外阴溃疡：很少为首发症状，特异性强。男性多见于阴囊，亦可在阴茎、龟头和环肛门周围；女性主要见于大阴唇，也可见于小阴唇、阴道、宫颈。

眼部损害：亦称“眼白塞综合征”，是常见的受累器官，严重时可导致失明。葡萄膜炎常常是白塞病的显著特征。通常为双侧受累、呈发作性。最常的表现是急性后、全葡萄膜炎，主要表现为突然视力下降，飞蚊症等。眼后段受累以视网膜血管炎为主要表现。

皮肤损害：形态多样，包括假性毛囊炎、结节性红斑、痤疮样皮疹等。

胃肠道病变：全消化道均可受累，临床表现无特殊，包括腹痛、腹泻、恶心、呕吐等消化道症状。

神经系统病变：包括头痛、恶心呕吐、颅神经麻痹、视乳头水肿等。

其他还有关节病变、肺部病变、心脏病变、血管病变等表现。

2、白塞病的诊断主要依靠临床表现和实验室检查，包括血沉加快、C反应蛋白升高等。在诊断过程中，需排除其他类似疾病的可能性。

3、白塞病病程常呈复发与缓解交替出现，目前尚无公认的有效根治药物。主要药物是糖皮质激素和免疫抑制剂，以及生物制剂（如TNF-α抑制剂）。免疫抑制剂可选择甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环磷酰胺等。治疗过程中需根据患者的具体情况调整用药剂量和种类，并进行副作用监测。

儿童期起病的白塞病患儿，表现不一定很典型，病程进展可以很迅速，也可以很缓慢。预后因个体差异而异，部分患儿可能因多器官损伤而导致严重后果。所以，对于儿童出现反复口腔溃疡，尤其是合并皮疹、关节痛、腹痛、眼部不适等多系统受累患儿，需警惕白塞病，进一步完善检查明确诊断，以便早期干预治疗。