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带你了解遗传疾病
2024-01-24 17:19:35
作者:杨会欣
作者单位:石家庄市妇幼保健院
遗传病的定义是:由遗传物质改变而引起的疾病,这种改变包括染色体畸变及基因突变所引起的异常表现我们称之为遗传病,这种改变可以是新发生的,也可以是一代一代遗传下来的。变异的遗传物质可通过生殖细胞在家族中传递,因而在患者家系中会表现出一定的发病比例,但大部分染色体疾病新发生的比较多见,来自父母的只占有小部分比例。

遗传病的种类

1.显性遗传病:患儿一定有一个生同样病的亲本。这样的家庭中每个孩子的发病危险为50%。显性遗传病主要有:软骨发育不全(侏儒症)、血胆固醇过多症、多指(趾)畸形等。

2.隐性遗传病:双亲外表一切正常,但带有有害基因,后代不幸从双亲中得到有害基因而出现病症。当父母双方都是隐性有害基因的携带者时,每个孩子出现遗传病的危险为25%,还有25%的机会不从双亲中获得,另有50%的机会接受这个有害基因但不出现外表症状而成为携带者。假如这个携带者与另一携带者结婚,像他们的父母一样会以同样的机会传给下一代。隐性遗传病主要有:半乳糖血症、苯丙酮尿症。

3.X连锁遗传病:正常女性的两条X染色体中的一条在携带致病基因时发生了最普通的性连锁异常。每个儿子有50%得到这个基因并出现病症的可能,每个女儿也有50%的机会成为像她一样的携带者,通常女儿不患病但能将疾病再传给她的儿子。X连锁遗传病主要有:丙种球蛋白缺乏症、色盲、血友病等。

4.多基因遗传病:这一大类的遗传病是由许多基因与别的基因或与环境因素相互作用产生,发生概率较低。多基因遗传病包括:唇裂、先天性畸形足、先天性髋关节脱位、脊柱裂、脑积水等。

5. 染色体病:该病由染色体数目或形态结构异常而引起,染色体异常大多是由于亲本的生殖细胞在发生过程中出现畸变所致。三体性染色体异常为常见的一种染色体异常,其发生率占新生儿的五1%,危险率的高低与母亲的年龄有关。40岁以上孕妇所生子女的发病率约是20岁孕妇的30倍。

遗传病的特点及危害有哪些?

在导致人类发育异常原因中,遗传因素所占比例大约40%以上。遗传病种类繁多,目前已经被数据库记录的就有9000多种,临床表型各不相同,异常症状可涉及全身各个部位,包括:外貌异常,智力障碍,发育迟缓,代谢性疾病,免疫力低下等,严重者可能出现流产、死胎等情况。

怎样预防和诊断遗传病?

遗传病对人类健康和人口素质有严重影响,已成为当今社会普遍关注的问题。减少疾病对人类健康的危害,是亟待解决的重大问题之一。

1.如何预防遗传病:遗传疾病难治疗,重点在预防,如果早做预防,及时进行遗传咨询及采取干预措施,就能帮助患者及亲属了解并认识遗传病、指导婚育、避免或减少先天缺陷儿出生,减少遗传病发病率和危害。(1)要有某些严重遗传性疾病的患者谨慎婚育,如精神分裂症或者智力严重低下患者等。(2)要避免近亲结婚,以防止后代出现隐性遗传病的患者。(3)要坚持婚前检查,这是优生的重要措施,如果发现遗传方面的问题要尽早的采取干预措施。(4)要重视孕前及孕期保健,从计划怀孕到妊娠的全部过程都要尽量的避免接触致畸,致突变的有害因素。(5)要重视遗传咨询、产前筛查及产前诊断。遗传咨询、产前筛查及产前诊断是预防遗传病的重要方法。具体措施:比如超声,唐筛,无创胎儿游离DNA筛查,孕妇耳聋基因筛查,携带者筛查等,进一步的绒毛、羊水、脐带血穿刺及胎儿镜检查等,如发现异常致死致残染色体病或结构畸形,及时终止妊娠,达到优生优育的目的。

2.遗传咨询服务的对象:(1)有遗传病或出生缺陷的病患;(2)孕育过遗传病或出生缺陷儿的父母;(3)有遗传病或出生缺陷者的亲属;(4)有多次自然流产史的夫妇及高龄备孕妇女;(5)孕期接受过放射性照射、服用或接触化学药品或感染过疾病的孕妇;(6)慢性病患,如糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫等或生活工作中长期接触致畸物者;(7)要求指导优生者,如近亲通婚者,例堂表兄妹或表叔与侄女结婚。

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