代谢性疾病主要有两大类：先天和后天。

某些先天性代谢环节的障碍或基因缺损引起的疾病，包括遗传性代谢病和由于基因突变导致的代谢紊乱，这些代谢疾病通常没有明确的诊断和治疗方法。

后天获得性的代谢病，一般指由于生活作息不规律，长期受到不良情绪、心情的影响，或者身体机能出现相应问题，导致机体代谢出现异常，导致相应病症出现。

代谢疾病通常根据中间代谢的主要途径进行分类，包括蛋白质代谢异常、糖代谢紊乱、脂类代谢紊乱、水和电解质代谢障碍、无机元素代谢紊乱以及其他类型的代谢异常。

蛋白质代谢障碍：

1）由于器官疾病引起的次生性原因，例如肝脏严重损伤导致的低白蛋白血症和免疫球蛋白代谢障碍所致的淀粉样变性。

2）源自先天代谢缺陷，如白化病、血红蛋白异常和氨基酸代谢紊乱等。

糖代谢障碍：

1）糖尿病、葡萄糖耐受性降低以及低血糖等，可能由多种因素引起。

2）先天代谢缺陷包括但不限于：对糖的耐受能力下降、半乳糖血症和糖原贮积异常等。

脂类代谢障碍：

主要表现为血脂或脂蛋白异常，可能是由于原发性代谢紊乱或与糖尿病、甲状腺功能减退症等相关。

水、电解质代谢障碍：

多数情况下是由获得性因素引起的，也可以在先天性肾上腺皮质增生症等疾病中观察到。

其他代谢障碍：

如痛风是由于嘌呤代谢障碍引起的，而血卟啉病则是由于卟啉代谢障碍所导致的。

代谢性疾病包括：糖尿病、酮症酸中毒引起的高血糖高渗综合征、低血糖症、痛风、蛋白质和能量营养不良导致的问题、缺乏维生素A引发的健康问题、坏血病、缺乏维生素D所致的骨质疏松等。

二、代谢性疾病产生的原因

代谢性疾病主要源于人体代谢的障碍或过度活跃，即指当人体内发生生物化学过程时，糖类、脂肪和蛋白质等物质在体内堆积或缺乏，导致代谢物含量异常增加或减少，从而引发一系列疾病。这些疾病被统称为代谢性疾病，通常包括代谢功能障碍和代谢旺盛两种常见类型。

三、代谢性疾病的治疗方法

糖尿病、甲状腺病等后天获得性代谢病是可以治疗的。因此在实际治疗过程中，建议根据具体的临床诊断结果，对症治疗。

代谢病的诊断需要综合分析症状、体征和化验结果。调查家族史对于诊断遗传性代谢病至关重要，例如X伴性显性遗传病低血磷性抗维生素D性佝偻病。该疾病的异常基因位于X染色体上，女性患者的子女中有一半是健康的，另一半是患者；而男性患者的子女则都会患上这种疾病。男性患者通常比女性更严重，早期无明显临床表现时，需要通过实验室检查来确诊。对于无明显糖尿病症状的人群，则需要通过检测血液中的血糖水平或进行葡萄糖耐量试验诊断。许多遗传相关的诊断，特别是确定致病基因方面，则依赖现代科学方法。J.戈尔茨坦和 M.布朗发现了LDL受体，揭示了高胆固醇血症可能由于缺乏或减少LDL双氧核苷酸转移酶引起。基因水平上的脂负荷蛋白限制片段长度多态与脂负荷代谢紊乱相关，也可用于临床诊断。

代谢病的根治方法目前非常有限，尤其是对于先天性代谢疾病而言，几乎不可能实现完全的“根治”。针对这些疾病，目前主要采用以下常见治疗方法：替代疗法（例如给予胰岛素依赖型糖尿病患者注射胰岛素来弥补胰岛β细胞分泌不足）；通过减少由酶缺陷引起的底物积聚来进行治疗（例如使用无半乳酸食物来处理半乳酸血症）；对于因肾小管酸中毒导致的低血钾和高氯性酸中毒，可以使用碳酸氢钠纠正酸中毒并补充钾盐；此外，D－青霉素能够与胱氨酸结合形成较易溶解的二硫化物混合物，在治疗胱氨酸尿等方面具有一定效果。

药物治疗：

甲状腺功能亢进的患者可以考虑使用赛治等药物，而甲状腺功能减退的患者则可选择优甲乐等药物。对于糖尿病患者来说，可以采用双胍类降糖药、胰岛素或者胰岛素增敏剂等不同种类的药物进行有效治疗。至于痛风，它也被归类为代谢综合征之一，并且可以通过别嘌呤醇等药物进行治疗。