血友病，是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者因为体内缺乏某种凝血因子而容易出血。正是因为血友病患者日常生活须处处留心，不能摔、不能碰，他们稍不注意就会导致血流不止或自发性出血，这一疾病也被形象地称为“玻璃人”。为了更好地关爱血友病患者，接下来我们深入了解这一疾病。

血友病的类型

根据缺乏的凝血因子类型不同，将血友病分为两种类型：血友病A（也称甲型血友病）和血友病B（也称乙型血友病）。最常见的是血友病A，约占 80%～85%，它是由于凝血因子VIII缺乏导致。血友病B则是由于凝血因子IX缺乏引起的。根据凝血因子活性水平，又将血友病分为轻型（因子活性>5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）和重型（因子活性<1%）。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

遗传和发病机制

血友病是一种隐性遗传病，是 X 染色体上的基因突变引起。因为男性只有一条 X 染色体，所以一旦发生基因突变，他们有可能出现临床症状成为血友病患者，因此血友病患者绝大多数是男性。女性有两条X染色体，因此如果一条X染色体上的基因正常，另外一条染色体上的基因发生突变，她们通常不会表现出明显的临床症状，但有可能成为携带者并将异常基因传递给下一代。

症状和诊断

出血是血友病的主要临床特征，可表现为自发性出血、轻度外伤后出血不止或者术后长时间出血倾向。出血的部位可在皮肤、黏膜（如鼻腔、口腔、牙龈出血等）、深部组织（如腹腔内、腹膜后、泌尿、消化、呼吸道等）、关节（如膝、肘、踝、腕、髂、肩等）、肌肉软组织等。血友病最常见的出血是关节出血。反复多次关节出血会导致关节病变，是影响血友病患者生存质量最重要的原因。血友病也可能导致内脏出血或脑出血，这种情况相对少见，但是致死率较高。

血友病的诊断依赖于实验室检查。检查结果显示活化部分凝血活酶时间（APTT）无诱因单独延长，要考虑血友病的可能。进一步做活化部分凝血活酶时间延长混合血浆纠正试验、凝血因子活性检查和基因检测来辅助诊断血友病。

治疗和管理

血友病是一种伴随终身的疾病，目前暂时无法根治，但可以通过治疗和管理来控制症状，改善患者的生活质量。治疗方法包括：

替代疗法：这是最常见的治疗方法，血友病A首选基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。血友病B首选基因重组（FⅨ）剂或病毒凝血酶原复合物(PCC）制剂，无上述条件时可选用新鲜冰冻血浆等。

预防性治疗：预防治疗是指为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗，通常分为以下三种（1）初级预防治疗；（2）次级预防治疗；（3）三级预防治疗。建议在发生第一次关节出血或者严重肌肉出血或颅内出血或其他危及生命的出血即应开始预防治疗。随着我国医疗保险和药品供应条件的改善，应积极推行预防治疗，以便降低我国血友病患者的致残率，提高生活质量。

药物治疗：加压素和抗纤溶药物的适当使用。

教育和心理支持：患者和家庭需要接受相关教育，以了解并正确对待血友病，同时心理支持也是非常重要的，因为患者需要面对慢性疾病的挑战。

关爱“玻璃人”

了解血友病是关爱“玻璃人”的第一步。这些患者需要更多的支持和理解，因为他们的生活可能充满了挑战。以下是一些关爱血友病患者的方法：

提供支持和理解：血友病患者需要理解和支持，他们可能会面临身体和心理的挑战。家人和朋友的支持对于他们的康复非常重要。

加强教育：提供相关的医疗信息，帮助患者和家庭充分了解如何管理疾病，以最大程度减轻出血风险和出血造成的损害。

参与社交活动：血友病患者有时因为担心出血而回避社交活动。鼓励他们积极参与社交活动，帮助他们建立支持网络。

推动研究和意识：支持血友病研究，帮助提高公众对这一疾病的认识，以减少歧视和误解。

关注身体健康：饮食、锻炼和定期医疗检查对于血友病患者的健康至关重要。

在了解血友病的过程中，我们深刻领悟到了对这些“玻璃人”的支持和关爱是多么重要。血友病患者面临生活中不同寻常的挑战，但他们也有权享受幸福、健康的生活。通过教育、支持和积极的社会参与，我们可以帮助他们克服困难，拥抱未来。同时，共同提高对血友病的认知，有助于创造更加包容的社会，减少歧视。在我们的努力下，我们能够为血友病患者铺平道路，让他们在温暖和理解的环境中茁壮成长，展现他们生命中真正的坚强与坚韧。