儿童便秘，是一个让每位家长都很头疼的问题。有时会导致小儿小肚子鼓得像皮球一样，小儿哭闹不止，家长们既着急又手足无措，常常自责喂养不合适，照顾不细心。

说到这个症状，不得不提一个疾病——先天性巨结肠。经常有宝爸宝妈咨询“我家孩子经常排便困难，到底是攒肚还是巨结肠呢？”当然不是说小儿便秘就一定是先天性巨结肠，下面针对这个疑问，我们来聊聊先天性巨结肠这个疾病。

一、什么是先天性巨结肠？

先天性巨结肠是一种消化道发育畸形性疾病，是由于肠道神经发育障碍，导致肠道持续痉挛造成肠梗阻，而使肠道扩张。通俗地讲就是末端的一段肠管因为发育问题呈持续狭窄不放松的状态，长期处于痉挛的紧张状况，粪便无法顺利排出，积存的大便导致正常的肠管慢慢肥厚增大，形成巨结肠改变。神经发育障碍出现的时间越早，狭窄的肠道就越长，小儿表现出来的症状就越明显。

本病是消化道发育畸形中比较常见的一种，约5000个活产儿中就有1个患有此病，此病在男性小儿中多见，发病率大约是女性小儿的4倍，并且有一定的家族性发病倾向。

二、先天性巨结肠患儿表现出来的症状都有哪些呢？

先天性巨结肠的临床表现非常变化不定，严重者在新生儿期就表现为胎粪排出延迟、急性腹胀、呕吐，轻者可仅表现轻度便秘而至成年期才就诊。虽然所有症状均从出生后开始，但症状的严重程度有相当大的差异，这与病变肠段内神经发育有关。绝大多数病例有新生儿时期胎粪延迟排出或延迟排净表现。

新生儿出生后超过24小时不解胎粪或每日仅排出少量胎粪，持续3～5天尚未排净，同时出现明显腹胀及呕吐。若作直肠指诊，取出手指时可有较多的胎粪和气体喷射样冲出。如放置肛管用生理盐水灌肠，又可排出大量胎粪和气体，腹胀改善，症状得到暂时缓解。但以后婴儿仍经常便秘，3～5天排便1次，或不能自解，必须依靠灌肠或开塞露，否则即出现腹胀、呕吐等类似急性肠梗阻现象。部分患儿新生儿期曾有上述症状，以后数周或数月内情况尚属正常，继而婴儿开始大便秘结，数日不解，需要塞肛栓，口服泻药或灌肠，慢慢地症状逐渐加重，便秘越来越顽固。有时也能自行排出少量粪便，但并不能解除腹胀和结肠内积粪的现象。有时腹泻与便秘交替出现。在年长儿检查可见腹部膨胀，有时可在左下腹扪及扩大肠段内蓄积的粪块。有些小儿在病程中可出现小肠结肠炎，这时小儿便秘症状突然转变为腹泻，排出大量灰褐色水样奇臭的粪汁，可带有黏液或血。有时无腹泻，但腹部极度膨胀或出现腹膜炎体征，一旦放置肛管即有大量奇臭水样粪汁和气体冲出。全身情况可迅速恶化，拒食、呕吐、高热、呼吸急促及严重脱水，神志淡漠，接近休克状态。若不及时正确治疗，则可危及生命。

因此，如果新生儿在出生24小时以后仍未排出胎便，且便秘症状持续存在，家长一定要提高警惕，情况不佳时应立即就医。错过最佳治疗机会，会引发营养不良、发育迟缓、感染、消化道穿孔及结肠炎，甚至危及生命。

三、患有此病的小儿该如何治疗呢？

先天性巨结肠的治疗若不及时，会影响患儿的生长发育和生活质量，严重时可危及生命。因此，此疾病需早期诊断、及时手术治疗。其治疗以手术治疗为主。

在诊断尚不明确或已明确但暂不手术或尚不具备手术条件时，需要保守治疗。如加强营养以纠正患儿全身营养状况，通过灌肠等措施，排出肠道积存的大便，来缓解腹胀、增加小儿食欲，从而为以后的手术创造条件。

对于诊断明确且有手术条件的小儿，建议正规专科医院就诊，切除病变的肠管，达到根治的目的。手术后应按照医嘱定期复诊。

对于存在严重并发症者，应先行肠造口，以后再行根治术。

四、手术后患儿的预后是怎样的呢？

近年来对先天性巨结肠的诊断和治疗有了很大进步，宝妈宝爸如果能及时发现患儿的异常，并及时就医，得到早期诊断、早期手术治疗，术后近期远期效果满意，可基本恢复正常。但合并有小肠结肠炎，病情严重者，死亡率还是比较高的，若患儿术后近期大便次数多或出现失禁，则需较长时间进行排便训练。因此，在先天性巨结肠的诊断和治疗上仍需更进一步改善。