孕育新生命，是一个令人喜悦、激动人心的过程，但是伴随而来的是对宝宝健康的担忧，除了担心胎儿畸形外，更多的可能是担心孩子的智力问题，而最常见的一类智力发育障碍就是唐氏综合征，俗称“唐宝宝”。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，又称21三体综合征/先天愚型综合征，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病，由于胎儿体内多了一条21号染色体，导致明显的智力发育障碍、面容特殊、多发畸形等问题，多为偶然发生，也可由遗传因素引起，无关人种、地位和学历，与孕妇年龄密切相关，35岁以上孕妇是生育唐氏综合征患儿的高危人群。

唐氏宝宝面容特殊，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外眼向上斜视，舌头比较肥大，常伸出口外，流涎多，脖子比较粗短。随着年龄的逐步增加，智力低下的表现会逐渐明显，动作发育和性发育都会延迟，男性无生育能力，而女性可有月经，有可能生育。约30%唐氏儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期，则常在30岁左右出现老年性痴呆症状。

为什么需要做唐氏筛查？

唐氏综合征是一种严重的先天性出生缺陷，不仅终身影响患儿生活质量，也给家庭带来巨大的心理压力和经济负担！同时，没有治疗办法。因此，如何预防唐氏儿出生尤其重要。唐氏筛查就是一种经济、简便又安全的检查方法。通过检测孕妇的血清甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查分为两期：早期唐氏筛查（10～13+6周）和中期唐氏筛查（15～20+6周），可筛查21-三体（DS综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）和ONTD（神经管畸形）三种疾病。

唐氏筛查虽然是一种安全和无创的检查方法，准确性不能达到100%，因此会存在假阳性和假阴性的可能。筛查结果会提示高风险、临界风险和低风险，低风险不是无风险，需正规产检。而高风险、临界风险也是提示胎儿患唐氏综合征的风险较大，需进一步的产前诊断来确诊，比如无创DNA检测或羊膜腔穿刺（即羊穿）进行胎儿染色体检查，避免生育唐氏综合征患儿。

如何治疗和照护唐氏综合征宝宝？

若不幸生育—唐氏综合征患儿通常需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施，对唐氏综合征患儿进行长期耐心的教育和培训，提高患儿生活质量及其社会适应能力。唐氏儿免疫力低下，需要定期接受儿童保健服务，注意预防感染，合理饮食，均衡营养，如伴先天畸形，可以考虑手术矫治。唐氏儿可以接种所有常规疫苗，合并重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情稳定后，可按计划接种疫苗。唐氏儿接种减毒活疫苗需慎重。

唐氏综合征是一种严重致愚致残性出生缺陷，可以预防不可治疗，因此，孕妇需要在合适的孕周进行唐氏筛查，以便及时的诊断和干预。愿每一个唐氏宝宝，都能被这个世界温柔以待。