性染色体异常是指性染色体（X或Y染色体）发生数目异常或结构异常而引起的染色体病。这类疾病除具有一些引起畸形等外，其临床的共同特征是性腺发育不全和性征发育异常。

特纳综合征Turner syndrome, TS

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征或女性性腺发育不全。是女性一条X染色体缺失导致的一种常见遗传疾病。本病在女婴中患病率约为1:2500，但在临床妊娠中的发生率很高。约50%患者由父亲X染色体减数分裂不分离引起的。

特纳综合征分型：X单体型（45,X）、嵌合型（45,X/46,XX;45,X/47,XXX;45,X/46,XX/47,XXX）、X长臂等臂[46,X,i(Xq)]、X短臂等臂[46,X,i(Xp)] 、X短臂缺失[46,X,del(Xp)]、X长臂缺失[46,X,del(Xq)]、X环状染色体[46,X,r(X)] 。

临床表现为患者出生时常有手足水肿，后期出现身矮、生殖器与第二性征不发育。身高一般低于150厘米，未经治疗的特纳综合征妇女的最终身高约为143厘米，比女性人口的平均身高低20厘米。女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育等。智力发育程度不一。成年后发生骨折、糖尿病、高血压和中风等风险增加。一般人群相比，特纳综合征妇女的发病率和死亡率都在增加，而且在生命的各个阶段涉及多个器官。

克氏综合征 (Klinefelter syndrome)

克氏综合征又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症, 1942年 Klinefelter等首先报道了该综合征。1956年 Brandbury等在病人的细胞内发现了 X染色质阳性 ( 正常男性X染色质阴性 )。1959 年 Jacob和Strong证实患者的核型为（47,XXY）。克氏综合征是男性群体中最常见的染色体数目异常，它的出生率为1/500～1/1000（男性）。

临床表现为出生时和儿童期与正常人无明显差别，青春期才显露出一些病态，外观为男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度发育，但较正常人小。第二性征有不同程度的发育，少许阴毛及胡须，喉结小或无，发音尖或女性声音。身材骨骼较细，四肢相对较长。皮肤较白，皮下脂肪丰富，臀部较为宽大如女性，大约一半患者乳腺呈“女性化”特征。精液中无精子或精子量极少，患者常为无精子症， 绝大多数患者不能生育。该病治疗的主要手段是睾丸激素替代疗法，以减轻性腺功能减退症的急性和长期后果。

超雌综合征（47,XXX）

超雌综合征也称XXX综合征、Jacobs综合征、超X综合征、三X染色体综合征、 X三体综合征，实际上，从生理、生殖功能上，它并不强于正常女性。1959年由Jacobs等首先报道1例继发性闭经伴性幼稚的妇女核型为47条，即（47,XXX）。该病为女性最常见的X染色体异常疾病，发生率为1/2000。

医学上称这类人为“超女”，其大部分患者发育正常，可有体矮，肥胖，眼距宽，内眦赘皮等。一般智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。

部分患者有智力障碍和精神障碍，易受不良环境影响导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄、行为、粗野，甚至出现暴力等社会行为或发生某些精神障碍。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。在成人中，卵巢早衰似乎更普遍。仅个别有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。如能生育，按理论推算其后代将有50%为47,XXX或47,XXY个体，但临床上难以见到，这可能是24,XX的卵子不易受精的缘故。

超雄综合征（47,XYY）

超雄综合征(47,XYY)，又称XYY综合征，是因为男性的每个细胞中都多了一条Y染色体，在男婴中发病率大约为1/900～1/1000，出生后临床表现不一，有的外观完全正常，人群中一些XYY综合征可能永远不会被诊断，因为其没有明显的异常表型。超雄综合征患者一般身材高大，常超过180cm，智力一般正常，生育能力多正常，且多能生育染色体正常后代;另外，超雄综合征患者可能出现语言、运动发育迟缓，其阅读写作障碍、注意力缺陷、社交能力弱、冲动的发病风险增加。

如果患者有上述综合征的表现，应尽早就诊，明确病因，可到我院儿保科、妇科门诊、生殖医学中心、优生遗传科进行就诊咨询，行外周血染色体核型分析，2周可出报告。