生活中,我们身边常见到骨痛症状的患者,比如腰痛、胸痛、肋骨痛,常见导致骨痛的原因包括腰椎间盘突出、炎症性疾病、原发骨肿瘤、骨质疏松等。今天,我们就来认识一种多以骨痛就诊的疾病——多发性骨髓瘤。
多发性骨髓瘤是血液造血系统恶性肿瘤中的一种,是骨髓中浆细胞异常单克隆性增生、产生异常单克隆免疫球蛋白(M蛋白),造成骨质被破坏和脏器功能损害的疾病,但它不同于原发骨的恶性肿瘤,也不同于其他脏器恶性肿瘤引起的骨转移、骨髓转移,积极有效的治疗可以取得较好的效果,甚至有望治愈。多发性骨髓瘤是一种中老年疾病,发病率随年龄的增长而升高,发病高峰年龄在55~65 岁,近年来,多发性骨髓瘤的发病有年轻化趋势。由于起病较隐匿,早期临床表现不明显,多发性骨髓瘤很容易被误诊。
(一)多发性骨髓瘤有哪些临床表现?
1. 多发性骨髓瘤典型症状--CRAB(症状首字母组合):
血钙升高(Calcemia):由于骨质破坏使血钙逸向血中,生化中可见血钙明显升高。患者可能出现头痛、呕吐、烦渴、便秘、谵妄甚至昏迷等症状。
肾功能不全(Renal insufficiency):M蛋白和/或单克隆轻链过量生成,从肾脏代谢造成肾小管损害。患者尿中的“泡沫”增多或出现血尿、蛋白尿,容易被诊断为肾炎。肾功能不全的患者可能出现少尿、无尿、水肿等,重症患者还会出现尿毒症的症状,如高血压、恶心和呕吐等。
贫血(Anemia):主要原因为骨髓瘤细胞大量增生,骨髓正常造血受限。主要表现为乏力、活动后心慌气短、头晕、面色苍白、食欲不振和记忆力减退等。
骨痛(Bone pain):骨痛的发生主要由于骨髓瘤细胞可以使破骨细胞活化,溶解和破坏骨骼所致。影像学表现为骨质疏松、穿凿样骨骼破坏。患者出现腰骶、胸骨、肋骨疼痛的症状,重者出现病理性骨折的症状。
2. 多发性骨髓瘤其他常见症状,如感染、神经症状、高粘滞血症、淀粉样变等。
(二)诊断多发性骨髓瘤需要哪些实验室检查?
血液检查:包括血常规、肝肾功能及电解质、凝血功能、血清免疫系列、血清蛋白电泳及免疫固定电泳、β2微球蛋白、外周血涂片。怀疑心脏受累需要完善心肌酶谱、BNP检测。
尿液检查:尿常规、24小时尿游离轻链、尿蛋白电泳及免疫固定电泳。
骨髓检查:骨髓形态学、骨髓活检、骨髓流式、基因及染色体检查。
影像学检查:包括全身X线(包含头颅、椎体、髂骨、肋骨、四肢骨),CT或核磁,骨扫描。
病理检查:必要时行骨骼病理检查,怀疑淀粉样变性需完善受侵器官病理检查。
(三)如果诊断了多发性骨髓瘤,我们该如何治疗?
一般治疗:高钙血症积极降钙治疗,主要通过水化碱化、利尿,药物治疗如激素、双膦酸盐、降钙素;终末期肾衰患者应积极透析;贫血患者可使用促红素;骨痛患者推荐使用双膦酸盐控制骨破坏,病理性骨折可支具固定或行骨科手术。
药物治疗:个体差异大,应在医生指导下充分结合个人情况选择合适的药物。常用药物有蛋白酶体抑制剂,免疫调节剂,糖皮质激素类药物,化疗药物如阿霉素类、马法兰、环磷酰胺等。三联用药优于两联用药,整个治疗需经过诱导治疗,巩固强化,维持治疗3个阶段。在接受化疗的过程中,患者需要定期进行血液、生化以及骨髓瘤相关指标的监测,以评估治疗效果。
放疗:多发性骨髓瘤髓外浸润灶建议局部放疗,局部放疗可缓解药物不能控制的疼痛。
造血干细胞移植:初诊患者在开始治疗前需要评估是否可行造血干细胞移植,原则上,年龄≤65岁,体能评分及并发症允许情况下,建议自体造血干细胞移植。诱导治疗后,积极行自体移植,可获得更长的生存期。对于年轻高危患者,在有合适供者情况下,可建议行异基因造血干细胞移植,也是目前唯一可以治愈该病的方法。
(四)疾病预后
随着新型药物的不断涌现,至今多发性骨髓瘤患者的治疗已经取得了显著进展,多数患者中位生存期已达到6~7年,少部分甚至可达十余年,生活质量也得到明显提高,预示多发性骨髓瘤已经进入慢病化全程管理时代。