先天畸形定义：胚胎发育紊乱导致出生时形态结构异常。畸形学是研究先天畸形的科学。畸形学研究内容：分析畸形新生儿各部位形态结构的缺陷，探讨造成缺陷致病原因、发病机制、过程、预后，同时推断遗传关系及家族中相同畸形再发风险，为预防提供依据。畸形学研究范围不包括：代谢疾病、聋哑疾病、免疫缺陷、精神错乱、产伤等。现代环境污染日趋严重，先天畸形发生率有上升态势，需高度重视。本文主要介绍先天畸形发生原因。

先天畸形的发生原因

一、遗传因素

遗传因素主要是亲代畸形的血缘遗传、基因突变、胚体期细胞染色体畸变。染色体异常包括：数目异常和结构异常。两者都可以造成先天畸变。染色体数目的减少可以引起的畸形，例如先天卵巢发育不全综合征(Turner 综合征)。Turner综合征是指女性X染色体有一条缺失，即核为45X。染色体的数目增加可以引起的畸形，例如21号染色体的三体引起  Down 综合征（即先天性愚型）、18号染色体三体可以导致Edward 综合征、性染色体三体引起的先天睾丸发育不全。染色体结构异常可以导致猫叫综合征，是由于5号染色体短臂末端断裂缺失。基因突变造成的的畸形：软骨发育不全、小头畸形、肾上腺肥大、多囊肾、睾丸女性化综合征、皮肤松弛症。

二、环境因素

环境因素包括：生物性因子、物理性因子、药物、化学物质、其他致畸因子。

生物性致畸因子：现在已经明确可造成人类胚胎畸形的生物因子有风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。

物理性致畸因子：已明确的因子有各种射线、机械性压迫、高温、严寒、微波等致畸作用证据不足。

致畸性药物：多数抗肿瘤药物，如氨基蝶呤、白消安、苯丁酸氮芥、环磷酰胺等均有致畸作用。四环素可引牙釉质发育不全，新霉素可引起白内障。某些抗惊厥药物 (如乙内酰脲、三甲双酮)、某些抗精神病药物(如酚噻嗪、溴化锂、安非他明)、某些抗凝血药(如华法林、肝素)、某些激素(如性激素)均有不同程度的致畸作用。

致畸性化学物质：工业废物、食品添加剂、农药、防腐剂中含有一些致畸作用的化学物质。多环芳香碳氢化合物、亚硝基化合物、苯类化合物。某些农药、重金属如铅、砷、镉、汞等。

其他致畸因子：酗酒、吸烟、重度营养不良、缺氧等。

三、遗传与环境因素相互作用

多数先天畸形非一种因素导致，大部分是遗传因素与环境因素共同作用所致。环境因子引起染色体数目改变和基因突变，造成先天畸形。遗传特性决定易感性，决定对致畸因子的敏感度。遗传度是指遗传因素在畸变中所起作用的指标，遗传度越高表示遗传因素在该畸形发生中起的作用越大。

四、胚胎的致畸敏感期

畸形发生不仅取决于胚胎遗传性、致畸因子，还决定于致畸因子作用时胚胎所处发育阶段。最易发生畸形的发育阶段称为致畸敏感期。胚前期(受精后2周)，胚胎受到致畸因子作用后一般不会发生畸形，主要原因是细胞分化程度低。致畸因子作用强可导致胚胎死亡，致畸因子作用若，受损伤细胞死亡后剩余细胞增殖代偿调整。胚期(受精后3～8周)，细胞增生、分化活跃，器官原基发生，最易于受到各类致畸因素的攻击。此期是致畸敏感期。胎儿期 (自第9周至出生)，胎儿发育快，此期畸形多属组织结构和功能方面缺陷，一般不出现大的器官畸形，不属于致畸敏感期。