这么“怪”的病，是怎么导致的？

特纳综合征是一种只影响女性发育的染色体疾病。健康女性体细胞有2条性染色体XX，分别遗传自父母，而特纳综合征患者第二条X染色体完全缺失或部分缺失，它是受孕前卵子或精子细胞分裂时的随机错误造成的。世界上平均每2500个活产女婴中就有一位患此病。

在临床上常见的核型是嵌合型，45，XO和46，XX嵌合，还有45，XO和47，XXX嵌合。根据45，XO的嵌合比例，临床表型不同，嵌合的比例越小，异常表型越少甚至没有，只是卵巢的储备功能下降，还可以来月经，可以生育。

这种“怪”病，还能影响身高？

刚出生的患儿身高与正常孩子类似。3岁以后，身高增长缓慢、生长速率明显下降，跟正常孩子的身高一点点拉开距离。尤其到了十岁左右，正常孩子开始蹿个儿了，而特纳综合征的孩子因为没有青春期发育，所以跟正常女性之间的身高差距就更加明显。患者成年身高约135~140cm，如果不及早干预通常不超过150cm。

这种“怪”病，还会带来哪些健康问题？

青春期无乳房发育第二性征、无月经来潮；因为卵巢发育不良，不能产生卵子和雌激素，导致不孕；脊柱侧弯；心脏和血管畸形；有较多的黑色素痣；后发际低，脖子粗而短，有颈蹼（即脖子两侧长有两块皮瓣）；盾形胸，乳头间的距离增宽；手肘外翻；视觉听觉障碍；智力正常或轻度异常等。

特纳综合征可以治疗吗？

特纳综合征目前无法治愈，有一些治疗手段可以减轻病症带来的健康负担。生长激素是改善患儿身高的最主要方式，患儿一般在4-6岁启动生长激素替代治疗。青春期使用雌激素可以帮助女孩乳房发育和月经来潮。几乎所有妇女都是不孕不育症，但她们可以通过接受赠卵和辅助生殖技术怀孕。

这种疾病属于遗传吗？

所谓遗传性疾病，就是可以从上一代传给下一代。特纳综合征的孩子一条X染色体的丢失原因，大多是在细胞分裂过程中随机出现的，是新发突变，不是上一代遗传来的，因此多数情况不是父母遗传所致，在极少数情况下，特纳综合征可能是由X染色体的部分缺失造成的，这种情况下，特纳综合征可以从父母处继承。

特纳综合征能预防吗？

一般不能够预防！特纳综合征属于染色体疾病，既可以遗传也可能是自新发突变，所以产前检查很重要！大部分特纳综合征胚胎在怀孕早期会自然流产，能够活得下来的是极少部分。对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，进行产前诊断，筛查染色体异常，早发现，早干预，以减少或避免缺陷儿的出生。