如果腿一长一短，一粗一细，腿上有大大小小的瘀斑，弯弯曲曲的浅静脉，甚至因病程太长或者患者的不重视，出现皮肤的出血溃烂。这样的“大长腿”美不美，相信大家意见是一致的，答案当然是“NO”。大家这个时候就有疑问了，这是什么病？答：“先天性静脉畸形肢体肥大综合征（Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)” 。

先天性静脉畸形肢体肥大综合征（Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)，1900年法国医生Klippel和Trénaunay首先报道的一种复杂的先天性血管发育异常疾病。该病临床以深部和（或）浅部静脉发育畸形，皮肤血管瘤（痣），骨骼和软组织过度生长三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤，个别患者可并发动脉病变。先天性静脉畸形肢体肥大综合征的病因至今不详，男女发病率基本相等，没有家族史追溯，也未发现有遗传史因素。目前较有代表性的假说是中胚层发育异常（在肢芽的胚胎发育过程中，胚胎血管的退化推迟，以致造成患肢血流量增加、皮温升高、浅静脉管径和数量均增加）。 

血管痣或血管瘤

这是最早出现的症状，大多在出生时至幼年时被发现，典型者为紫红或深紫色，但有些病人的血管瘤可以向深层发展（侵及皮下组织、肌肉，甚至胸、腹腔内）患肢血管痣数目不等，分布范围也有很大不同（一般占患肢的一部分，有的遍及整个肢体，甚至可遍布患侧的肢体和躯干及健侧肢体）。

浅静脉发育畸形—浅静脉曲张

患肢多有明显的浅静脉曲张，以“外侧浅静脉畸形”最为常见，即于患侧下肢的外侧面出现由足到腰部曲张的浅静脉，部分患者的曲张浅静脉可以自发性破裂或继发于创伤后引起出血，也可伴有血栓性浅静脉炎。

组织增生—骨骼和软组织过度生长

患肢的软组织和骨质均有增生使患肢增粗增长，病变在下肢者，多发于膝关节以下，大腿部有明显水肿，多伴有淋巴系统病变，少数病人患侧臀部增大和肥厚。

超声对于此病的独特见解

血管超声检查通常是通过多普勒超声检查，根据受检者血管内的血流速度、血流波形以及血流方向等，评估受检者血管的情况，根据测量的参数，评估血管形态、壁弹性、厚度、管腔狭窄程度等。

该病患侧股总静脉及大隐静脉管径增粗，做valsalva试验时探及超过1s的反流信号。股深静脉粗大，股浅静脉缺如（患侧股浅静脉中上段未见明显血流信号，下段管腔内可见血流信号，周围可见多支杂乱的深静脉向深面走行），

股浅静脉也可正常。患侧浅静脉曲张，小腿后外侧至大腿后内侧一粗大扭曲静脉，沿途收集浅静脉血流，终汇入大隐静脉属支。多支深浅静脉交通支与肌间静脉相通，交通支可探及反流信号。腘静脉、胫后静脉、腓静脉、小腿肌间静脉可正常，也可以缺如。

先天性静脉畸形肢体肥大综合征的危害

肢体水肿、皮肤萎缩、多发性皮炎、血栓静脉炎、静脉周围炎、小腿下端形成静脉淤血性溃疡等。少数病人可发生严重的直肠出血或血尿，在女性也可引起阴道出血，严重者可致死亡。盆腔或腹腔内的血管破裂。病人下肢后外侧异常静脉，将大量的血液汇入骼内静脉，阻塞了盆腔内的经脉回流，从而造成痔静脉或膀胱壁内静脉曲张破裂所致。

小结

先天性静脉畸形肢体肥大综合征是一种先天性罕见病，其特征是血管畸形，典型表现为红葡萄酒色斑、静脉畸形、患肢过度增长，可累及淋巴管、肠道、膀胱、直肠等器官。先天性静脉畸形肢体肥大综合征易形成血栓，严重者会出现致命性急性肺栓塞。本病主要是临床性诊断，但可辅以超声检查明确血管情况。