新生儿的四项筛查通常指的是苯丙酮尿症、先天性的甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生症以及葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，属于先天性的疾病。那么为什么要对这四项疾病进行筛查呢？主要是通过筛查能够提早地发现并及时采取有效的措施进行治疗，以此确保治疗的效果，降低这些先天性的疾病对新生儿成长发育上造成的影响。以下对这四种疾病进行详细地介绍。

苯丙酮尿症

该病属于可以治疗的具有遗传性的病症，可通过以下方法进行检查：

1.在婴儿出生后进行筛查，属于常规的新生儿遗传性代谢的检查项目，主要是通过采新生儿的足跟血对血液进行检测后，对该疾病进行初步的筛查。

2.依据新生儿出生之后的表现进行临床诊断，一般情况下患有该病的宝宝会出现智力发育落后、行为异常如不爱说话、爱发脾气等，还有的宝宝会出现抽搐的现象。从宝宝的外观上观察，如果皮肤比较头发发黄、尿液的气味比较臭等要及时到医院进行检查。

3.如果怀疑你的宝宝患有该疾病，可以通过实验室检查进行进一步的确诊，可通过做鸟蝶呤图谱分析、DHPR活性检测等方式，在确诊后可以做基因检测。

先天性甲状腺功能减退

目前，通常是对新生儿进行干血滴纸片检测TSH浓度作为初次筛查的方法，如果筛查的结果大于20mU/L，再对其进行血清T4等方法进行进一步的确诊。该疾病会造成患儿生长缓慢、智力发育迟缓等问题，影响到患儿健康的生长发育，给患儿的家庭带来沉重的打击。

甲状腺功能的检查：其中包括了甲状腺激素、甲状腺蛋白抗体等，医生可通过检查的结果对新生儿是否患有甲状腺功能减退的疾病，如果确诊进一步了解病情的实际情况。

血清游离甲状腺素：属于对该疾病确诊的重要指标，也是对新生儿诊断是否患有该疾病的主要手段，通过对血清游离甲状腺素的水平，判断新生儿患儿该疾病的实际情况。

此外，新生儿还可以做促甲状腺素、甲状腺相关抗体的检测。

先天性皮质增生症

1.非典型：在婴儿时期并没有明显的症状，到了儿童期或者青春期会逐渐显现出男性化表现。

2.失盐型：主要表现为水盐代谢紊乱、如恶心、呕吐、吃奶少、呼吸困难、没有精神等症状。

3.单纯男性化型：因性激素分泌增多，女孩在出生后会出现不同程度的男性化体征，如阴蒂肥大等，男孩则会出现假性的性早熟，通常在出生时并没有症状，随着长大会逐渐出现性早熟的表现。如果在婴儿阶段有以上这些现象，应及早到医院就诊，做进一步的确认，确诊后及时采取有效的治疗措施，以免耽误病情，导致患儿出现严重的并发症，影响到患儿的生长发育。

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

简称G6PD，比较常见于新生儿与婴幼儿阶段，该疾病的主要表现是新生儿在出生后不久出现黄疸甚至会持续地加重，随着病情的进展，患儿还会出现脸色苍白、容易疲倦等症状，还有的患儿会出现脾大、发热的症状，主要是因为红细胞被破坏导致的感染。对于新生儿进行该疾病的检查可通过以下方法进行：

1.高铁血素血红蛋白还原试验：属于比较常用的检测方法，通过对高铁血红蛋白的还原速度进行检测来判断G6PD的活性。

2.硝基四氮唑蓝纸片法：通过利用硝基四氮唑蓝纸片查看高铁血红蛋白的反应，通过对纸片的颜色判断G6PD的活性。

3.红细胞G6PD活性检测：直接对红细胞内的G6PD的活性进行检测，该方法是目前确诊该疾病最可靠的方法之一。

总之，新生儿需要做以上这四种疾病的筛查，秉持早发现早治疗的原则，以免对新生儿的成长与发育造成不良的影响。