肿瘤作为一种成因极其复杂的疾病，是环境因素和遗传因素积累后共同作用的结果。肿瘤的遗传因素积累主要是指遗传畸变积累，这些畸变可以是后天获得性的或是先天性的。20世纪医学界在与肿瘤斗争的数十年中未找到实质性突破，治疗肿瘤的主要方法仍是“早期诊断，早期治疗”，但部分患者到医院求医时，经常已是临床中、晚期，无法实现早期发现早期治疗的目的。20世纪后期医学界发现了一种现象，即临床和病理诊断完全相同的2个癌症患者，用相同的药物治疗，会得到完全不同的治疗效果。后来逐步提出治疗患者应“个体化”治疗、靶向治疗。     在对肿瘤的研究过程中发现基因突变在肿瘤的发生、发展过程中发挥了非常重要的作用。基因是负载特定遗传信息的DNA或RNA分子片段。基因突变是基因在分子结构上发生的碱基对组成或排列顺序的改变，也是导致肿瘤发生发展的重要原因之一。对患者体内肿瘤基因进行检测就成了肿瘤治疗的必经途径，基因检测是一种通过测序等手段对人体外周血、或组织中基因位点进行检测。它在肿瘤的诊断、治疗和预后中都起着非常重要的作用。通过科学家不断研究，目前医学界已经掌握了一些基因检测的手段。比如高通量测序可以解决基因数据来源的问题，能快速鉴别出个体化肿瘤的复杂突变图谱；生物信息分析技术和大数据研究能从肿瘤基因突变组中找出个体化的肿瘤新生抗原。  随着分子检测技术的发展，新一代测序技术能检测出个体肿瘤的全部基因突变图谱。但肿瘤至今任然不能完全攻克，其中肿瘤异质性是肿瘤难以根治的主要原因。肿瘤的异质性，表现为每个肿瘤患者的肿瘤突变印记特异性非常高，95%以上的突变具有独特性和患者特异性，所有肿瘤共性的突变非常少，这也是找到肿瘤特异性抗原非常困难的原因，导致靶向治疗药物难以解决肿瘤异质性的问题，也导致针对不同肿瘤患者肿瘤突变多样性是个性化、精准化的必由之路。目前医学领域已在免疫治疗进行了深入的研究。从免疫治疗角度分析，人体免疫系统具有天然识别肿瘤细胞并将其清除的机制，能识别肿瘤细胞中的突变，通过激活机体对肿瘤特异性抗原的免疫应答防止肿瘤进展，但是各种原因使免疫细胞失去对肿瘤细胞的控制，导致了肿瘤发生。肿瘤免疫治疗则能够深刻理解肿瘤微环境、肿瘤和免疫之间的关联性，调动和增强人体免疫系统对抗癌症的能力，理论上可以理解为目前最有可能治愈癌症的疗法。 在肿瘤的治疗过程中仍有各种需要攻克的难题，各种靶向治疗的前提都需要有良好的生物标记检测、预测指标，治疗效果的预测因个体而有差异需要大量的数据研究，靶向药物的研发和使用依然需要时间和临床数据支撑等等，在肿瘤与基因这条路上我们还有许多需要探讨和研究的课题。