什么是烟雾病？什么是烟雾综合征？

烟雾病又称自发性脑底动脉环闭塞症，1969年，由日本学者Suzuki和Takaku首先发现并报告，故又以烟雾的日语“moyamoya”来命名。临床以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部缓慢进展性狭窄以致闭塞，脑底出现代偿性异常血管网为特点的脑血管病。代偿的血管网形似“烟雾”，故称为“烟雾病”。

烟雾病与遗传因素有一定的关系。而烟雾综合征是后天因为其他的原因导致出现颅底的大血管堵塞，比如脑血管硬化和粥样斑块、血栓等，随着病程的延长，周边也会有代偿性的血管网形成。目前关于烟雾病的病因不明，有一部分患儿存在甲状腺功能亢进、皮肌炎、全身多发性动脉炎等基础疾病，大部分患儿没有明确病因。烟雾病在东亚国家高发，有一定的家族聚集性，遗传因素可能参与发病，在女性多发。

烟雾病具体有哪些表现？

烟雾病有儿童和青壮年两个高峰发病年龄，脑卒中是该病的主要危害。

儿童烟雾病多表现为缺血性卒中，也可出现短暂性脑缺血发作。缺血性卒中主要表现为持续性的偏侧肢体无力，少数人可合并或是孤立地出现颅神经受累的表现，如吞咽困难、嘴歪眼斜（面神经受累）、吐字困难、找词困难（言语障碍）和肢体或是面部的麻木感（感觉障碍）。部分患儿以孤立的癫痫发作或是头痛、头晕为主诉。过度换气可诱发短暂性脑缺血发作，因此有些患儿在生气过度通气过程中出现偏侧肢体瘫痪，持续数分钟至数小时后可缓解。有些患儿在发热感染后出现缺血性卒中症状，与感染时凝血因子激活有关。

以出血性卒中为主要表现的儿童相对少见，主要为突发的意识障碍（喊叫、疼痛刺激没有反应），头痛等症状，疾病发生一般比较突然，发展速度快于缺血性卒中。

烟雾病怎么诊断？

脑血管造影是诊断烟雾病和烟雾综合征的金标准，其还可用于疾病分期和手术疗效评价。MRI平扫结合MRA可作为筛选性检查，对无法配合脑血管造影检查者可作为有效的代替手段。MRI结合MRA检查方便、无创，阳性率高，作为儿童烟雾病和烟雾综合征的首要检查措施，对于儿童更加友好。

烟雾病的治疗方案

保守治疗，可给予营养脑细胞、清除自由基、改善侧支循环等对症治疗的药物。抗血小板药物的应用需除外出血风险，且推荐给予单抗治疗。尽早给予康复治疗。儿童烟雾病患儿肢体无力情况恢复相对于成人恢复更快、更好。

当患儿反复出现脑梗的临床症状或是出现脑出血可考虑手术治疗。急性期患儿血流动力学很不稳定，围手术期易发生脑梗死，头颅MRI弥散加权成像表现为急性或亚急性脑梗死的患者，建议先予保守治疗并观察数周，时间间隔一般为1～3个月。频发短暂性脑缺血发作的烟雾病患者也不建议立即手术，在经保守治疗病情平稳后再进行手术。

手术可分为直接血运重建术、间接血运重建术以及联合（直接＋间接）血运重建术。手术治疗的目的是使用来自颈外动脉系统的血液供应来增加颅内血流，从而改善脑血流量和脑血流储备能力减少频发的临床发作。在儿童烟雾病患者的5年和10年随访期内，间接和联合血运重建术之间的效果无显著差异，但均优于直接血运重建术。

如何护理和预防疾病再发？

对于已经诊断的烟雾病患儿首先要注意对无力肢体的康复治疗，避免肌肉萎缩和肌腱挛缩，在物理疗法的基础上联合针灸、按摩等中医方法，勤加练习后大部分儿童大运动可完全恢复，对于精细运动，像捡豆子、写字等需要多组肌肉联合协调作用的运动，需要恢复的时间更长一些。

饮食上要避免辛辣等刺激性食物，同时要保证每天的能量和液体的摄入，可减少低灌注诱发疾病复发。同时避免情绪激动、过度换气、大哭，保证正常排便，减少因便秘或是腹压增高带来的疾病反复。