失眠多梦，全身乏力，面色苍白是贫血最常见的临床症状。你知道吗？贫血的原因有很多，部分是可遗传给后代的，这其中就包含了地中海贫血（简称“地贫”）。地贫又称海洋性贫血，因最早在地中海沿岸地区被发现而被命名。地贫广泛分布于世界各地，在我国广西、广东、云南、四川、贵州等地携带率高，其中广西人的携带率高达约20%，换句话说5个人里面就有1个是地贫携带者。

什么是地贫

血红蛋白是红细胞内运输氧的特殊蛋白质，是使血液呈红色的蛋白，由珠蛋白和血红素组成，其珠蛋白部分是由两对不同的珠蛋白链（α链和β链）组成的四聚体。血红蛋白降低可导致贫血。地贫则是珠蛋白生成障碍性贫血，是一种单基因遗传性疾病。地贫是由于一个或者多个编码珠蛋白链的基因发生缺失或者突变，导致珠蛋白链数量及比例失衡，从而发生慢性血管内溶血的一种疾病，临床上以α地贫及β地贫常见。

地贫的分类

α地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型。其中静止型和轻型通常无贫血症状或仅有轻微的红细胞参数改变；血红蛋白H病（中间型）表现多样，具有个体差异性，多表现为轻中度贫血；Hb Barts胎儿水肿综合征（重型）多在宫内死亡或出生后数小时内因严重缺氧而死亡。

β地贫轻型无症状或仅有轻微的贫血、黄疸及肝脾肿大症状；中间型多在年幼时发病，通常表现为中度贫血、黄疸及脾大；重型在出生后数月开始发病，贫血严重，且高度依赖于输血治疗，费用高昂，表现为慢性进行性贫血，除贫血症状外，还可伴随发育迟缓、智力低下、性发育障碍等。

地贫的遗传方式

地贫是常染色体隐性遗传疾病，

地贫的治疗

目前地贫携带者无需治疗，中型或重型患者需要定期输血和去铁治疗。另外，造血干细胞移植是可能治愈重型β地贫的方法，但费用高昂，有一定的失败风险。因此，地贫重在预防，开展婚前、孕前以及产前地贫筛查和干预才是防治地贫的关键和有效措施。

地贫的预防

地贫是单基因常染色体隐性遗传病，遵循孟德尔遗传定律。因此地贫传男传女几率相同，但地贫基因携带者通常无临床症状，难以发现，故早期筛查和基因诊断十分关键。如果夫妻双方均未携带地贫基因，那么其子女也不会携带地贫基因；当父母一方携带地贫基因，则其后代有1/2的概率为携带者；当父母双方均为携带者（同型），则其后代有1/2概率为携带者、1/4概率为地贫患儿、1/4概率为正常人。

地贫预防采用三级预防策略：

一级预防（婚前孕前预防）：计划怀孕前夫妻双方应进行血常规、血红蛋白分析等筛查手段，对于筛查结果异常者应进一步进行地贫基因检测，将报告单交给医生以接受专业遗传咨询，根据医生的意见进行干预（例如选择胚胎植入前遗传学诊断技术），从而避免地贫患儿的出生。

二级预防（产前预防）：如果母亲已经怀孕，夫妻双方检查为同种类型的地贫基因携带者（静止型α地贫）除外，应在怀孕后尽早联系医生进行产前诊断，明确胎儿的地贫基因类型，由医生根据胎儿的基因情况评估其出生后临床表现的严重程度，对于重型地贫胎儿，建议尽早终止妊娠，以避免家庭悲剧的发生。

三级预防（地贫患儿早诊早治）：对于体检发现疑似地贫的新生儿或者患儿尽早进行基因诊断，早期进行干预和治疗，以减轻或延缓地贫患儿的症状，尽可能改善患儿生命周期和生活质量，减少心理伤害。

结语

地贫发病率高，是一种可遗传的慢性溶血性贫血病，而其携带者因通常无临床表现而难以被发现，以上种种因素使得地贫对优生优育造成了严重的威胁。地贫尚无有效的治愈方案，重型地贫患儿的出生会对其家庭造成极其严重的负担，笔者在此呼吁大家：地贫，重在预防！预防地贫，共享健康！