1、发病原因：
（1）遗传因素：它在出生缺陷原因中占比较高，约为25%。父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能诱发出生缺陷，比如有家族遗传病史、父母有神经管畸形出生经历，妊娠风险较高。
（2）环境因素：在所有出生缺陷原因中约占10%。如若孕妇孕期处于不良环境中，比如吸烟、大气污染、水污染等环境，都有可能影响胎儿的正常发育。
（3）母体因素：孕妇在妊娠期出现感染性疾病，如梅毒、疱疹、风疹、弓形虫感染等，均有可能导致胎儿发育不良，出现畸形。另外，孕期缺乏营养也会增加出生缺陷概率。
（4）药物因素：孕期不合理用药也是导致出生缺陷的一大原因，常见的致畸药物为糖皮质激素类药物、抗生素类药物、非甾体抗炎类药物等。
2、危险因素：
高龄妊娠、不良生活习惯属于引发出生缺陷的主要危险因素，因此，35岁以上、吸烟或饮酒孕妇应注意孕检，进行出生缺陷筛查。 出生缺陷三级预防知识有哪些？ 出生缺陷三级预防属于一套系统、专业的预防措施，旨在通过不同阶段的干预来实现预防和减少出生缺陷发生率，确保新生儿健康，具体如下：
1、一级预防：
（1）主要是在孕前及孕早期阶段进行干预，从而减少各种引发出生缺陷的发生原因与危险因素。
（2）医生会为备孕的夫妻提供健康教育，提醒婚前检查，便于夫妻双方了解自身健康状况，排除遗传性疾病，选择最佳生育年龄，调整生活习惯，补充叶酸，接种风疹疫苗，及时治疗原发病，做好备孕措施。
（3）为孕妇提供孕前咨询，结合健康状况制定合理营养计划，指导孕妇远离有害物质，预防感染，谨慎使用药物。
（4）提倡孕妇戒掉一切不良生活习惯，戒烟，戒酒，戒毒，并参加婚前医学检查和孕前优生健康检查，了解更多的防治知识。 二级预防： （1）它主要是通过医学手段，在孕期开展产前筛查和产前诊断，从而识别出胎儿是否存在严重的先天缺陷。
（2）严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、无脑儿、单腔心、致死性软骨发育不良严重脑膨出，它们属于国家规定的6种致死性畸形，必须筛查出来，才能够实现早期发现、早期干预，减少出生缺陷可能性。
（3）孕妇在孕11～13周进行NT检查，NT检查能够筛查出胎儿疾病以及发育畸形等异常情况；21周前做产前血清学筛查，用于评估胎儿是否存在某些遗传性疾病的风险；孕20～24周进行超声大畸形筛查，更加准确了解胎儿的发育情况，保证优生优育，符合我国生育策略。
（4）高龄、高风险孕妇（生过病残儿、死产和死产的孕妇、合并糖尿病、高血压、阑尾炎等疾病的孕妇、多胎妊娠孕妇、有不良孕产史的孕妇），应前往有资质的专业医疗机构接受产检服务。
3、三级预防：
（1）一级预防和二级预防做好了之后，也有可能会出现新生儿出生缺陷的情况，因此，三级预防侧重于新生儿疾病筛查工作，逐步扩大筛查病种，提高确诊率与治疗率。
（2）主要筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等等。
（3）为0～6岁儿童提供儿童保健服务，旨在通过早发现、早治疗，提高患儿生活，保证预后。
出生缺陷三级预防在守护着每一个小生命的健康成长。它不仅能够帮助我们提高认知水平，预防出生缺陷，监测胎儿的生长与发育情况，还能及时发现并诊断出各种畸形和异常，确保母婴健康，迎接一个美好的未来！
