染色体异常,听起来离我们很遥远,其实不然,有数据统计普通人群染色体变异发生率5%,而不孕不育人群中体变异达5%~10%。染色体异常和基因突变会导致精子、卵子结合障碍,从而影响生育,严重者会导致胎儿流产或胎死宫内。在临床上开展外周血染色体检查(即外周血核型分析),对于疾病病因的确定和优生优育指导有十分重要的意义。

一、哪些人需要做外周血染色体检查呢?

1.生育障碍:在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等异常妊娠史的夫妇中至少有一方染色体异常携带者,有这些临床问题的夫妇应该双方都进行外周血染色体检查。

2.性发育异常:女性原发性或继发性闭经;卵巢功能早衰;男性睾九发育不良,严重少弱精或无精;外生殖器两性畸彤者。

3.先天性多发性畸形:临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征,同时常伴有多个临床特征。

4.接触过有害物质:辐射、化学药物、病毒等可引起染色体断裂,畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

5.准备做试管婴儿前:染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目,对提高优生、减少出生缺陷其有重要意义。

6.婚前、孕前检查:婚前、孕前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色休平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和例位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表型基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前、孕前裣查对优生优育有着重要的意义。

二、染色体检查的注意事项

1.抽血前可以吃饭,但避免油腻。

2.采血一周内避免感目、服用抗生素及抑制白细胞生长类药物,以免影响细胞生长导致培养失败。

3.如受检者有血液系统疾病或近期有输血、骨髓移植、干细胞移植、免疫治疗、化疗放疗等情况可能会影响检测结果,应告知实验人员。

4.外周血染色体结果大概两周出结果,报告单出来后一定要记得向医生咨询哦!