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关于两性畸形,你了解多少?
2025-05-21 20:30:11
作者:  熊婉春
作者单位:石门县人民医院
 有这样一个病例,某患儿,30天,因满月体检发现腹股沟区有蚕豆大小的包块,来院就诊,医生开了彩超检查。检查发现腹股沟区低回声团,考虑为睾丸,进一步染色体核型检查发现,患儿基因型为46,XY,外阴表现为女性外阴,阴道口显示不清。经诊断,本例患儿存在两性畸形。

 

在我们的认知里,人的性别分为男性和女性,特征清晰明了。然而,世界上还存在着一种罕见的医学状况——两性畸形。患有这种病症的人,性腺、外生殖器和第二性征,同时有着男性和女性的特点,简单来说,就是他们的身体好像“既男又女”。

 

两性畸形主要是染色体性别、性腺性别和表型性别不一致。比如,有的患者染色体核型显示为女性,可外表却有毛发浓密、喉结突出这些通常属于男性的特征;反过来,有的患者染色体是男性的,但外生殖器却更像女性。

 

两性畸形主要分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形患者的身体里,睾丸和卵巢这两种性腺组织同时存在。假两性畸形又可以再细分,男性假两性畸形患者,染色体核型为46,XY,身体里有睾丸组织,可外生殖器却有不同程度的女性化表现,像阴茎短小、阴囊分裂等;女性假两性畸形患者,染色体核型是46,XX,性腺是卵巢,外生殖器却出现男性化特征,比如阴蒂肥大、阴唇融合。

 

如果怀疑是两性畸形,该怎么诊断呢?超声诊断就是一种很重要的方法。超声诊断的原理,是利用了超声波的特性。超声波的频率高于20000Hz,它的方向性很好,穿透能力也强。当超声波进入人体后,在不同组织的交界面,会发生反射、折射和散射。因为人体不同组织对超声波的反射特性不同,超声设备就能接收反射回来的声波信号,经过技术处理,变成医生能看的图像。

 

在诊断两性畸形时,超声能发挥很大作用。它成像的分辨率高,可以清楚、直观地展现患者体内性腺、生殖器官的形态、大小和位置等结构信息。医生通过仔细观察这些超声图像,就能判断患者的生殖系统有没有发育异常,为两性畸形的诊断提供关键依据。

 

那超声诊断是怎么操作的呢?患者要听医生的话,做好准备。一般需要提前适量充盈膀胱,因为充盈的膀胱能让盆腔深处的器官在超声检查时显示得更清楚,方便医生发现细微的结构和潜在的异常。

 

检查开始,患者要平躺在检查床上,放松身体。医生会在患者下腹部均匀涂上耦合剂,这种耦合剂能填满皮肤和超声探头之间的空气间隙,减少超声波传播时的损耗,让超声波顺利进入体内组织。准备好后,医生拿着超声探头,在患者下腹部轻轻、匀速地移动扫查。这时,超声仪器的屏幕上就会实时出现体内器官的动态影像,医生会认真观察生殖器官的形态、大小、位置和内部回声等情况,收集关键信息,以准确诊断是否为两性畸形。

 

两性畸形虽然罕见,但通过科学的诊断方法,能帮助患者更好地了解自己的身体状况。

 

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