在妇产科诊疗中，孕期筛查对胎儿健康举足轻重，唐氏筛查（唐筛）、无创 DNA 产前检测及羊水穿刺是关键手段。了解它们，对准妈妈合理选择筛查方式、保障胎儿健康意义非凡。

唐氏筛查（唐筛）

1.检查内容：唐筛聚焦孕妇外周血，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）与游离雌三醇（uE3）。正常孕妇体内，这些生化指标稳定于特定范围；胎儿若患唐氏综合征等染色体病，指标便会偏离常态。采集血样后，结合孕妇年龄、体重、孕周，借助专业公式，量化推算胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷（ONTD）的风险概率，为后续决策提供参考。

2.适用人群：广泛适用于35岁以下的孕妇。它是一种经济、简便且无创的初步筛查方法，可以在孕早期（9～13周＋6）或孕中期（15～20周＋6）进行。

3.局限性：它是风险评估，非确诊手段。对唐氏综合征检出率60％～70％，存在漏诊、误诊风险。高风险不代表胎儿一定患病，低风险也不能彻底排除隐患，后续可能需进一步检查。

无创DNA产前检测

1.检查内容：无创DNA检测运用新一代高通量测序，采集孕妇外周血，剖析其中游离 DNA 片段（含胎儿游离DNA）。高精度识别胎儿染色体非整倍体疾病，重点针对21-三体、18-三体与13-三体综合征，精准判断染色体数量异常与否。

2.适用人群：适用于血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间者；有介入性产前诊断禁忌，像先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期的孕妇；错过血清学筛查时机又需评估上述三体综合征风险的准妈妈。

3.局限性：虽对常见三体综合征检测准确率高达95％～99％，但检测范畴有限，难以覆盖染色体结构变异（如平衡易位、倒位）及部分微缺失、微重复综合征，全面排查需结合其他诊断。

羊水穿刺

1.检查内容：羊水穿刺即羊膜腔穿刺术，超声引导下，穿刺针经腹壁、子宫壁入羊膜腔取羊水，羊水中胎儿脱落细胞承载遗传信息。经细胞培养、染色体核型分析，全方位解析胎儿染色体数目与结构，可诊断常见染色体数目异常（如21-三体等）、结构异常（易位、倒位等），还能诊断单基因遗传病。

2.适用人群：主要针对年龄≥35岁孕妇；产前筛查高风险或临界风险者；有遗传病家族史或曾生育染色体异常患儿者；超声发现胎儿结构异常、疑似染色体或基因病变关联者。

3.局限性：作为侵入性检查，有风险，流产风险约0.5％～1％，还可能有穿刺部位感染、少量出血等并发症。且细胞培养与分析流程复杂，结果需2～3周，期间准妈妈易有心理压力。

如何选择筛查方法？

1.唐筛：作为孕期筛查的初步手段，唐筛因其经济、便捷、无创且广泛普及的优势，适宜作为大范围排查的首选。若结果呈低风险，准妈妈可安心依循常规产检流程；若提示高风险或临界风险，则需进一步筛查。

2.无创DNA：当唐筛结果存疑时，无创DNA检测可作为进阶筛查策略。其准确率较高且无创，能够降低不必要的侵入性检查几率。但需注意，它不能检测所有染色体异常疾病。

3.羊水穿刺：虽然具有一定风险，但羊水穿刺在胎儿染色体疾病和部分单基因遗传病的诊断中占据“金标准”地位。对于高龄产妇、有不良生育史、夫妻一方染色体异常或家族有遗传病隐患等特殊情形的孕妇而言，羊水穿刺是获取胎儿精准健康诊断的必要途径。

结语

总之，唐筛、无创DNA和羊穿各有其特点。唐筛是初步的广泛筛查手段，无创DNA是对特定染色体非整倍体疾病较为精准的无创检测，而羊穿则是诊断胎儿染色体疾病和部分单基因遗传病的“金标准”，但具有一定风险。孕妇应根据自身的情况，在医生的指导下合理选择孕期筛查方法。