唐氏筛查：早期唐筛：结合胎儿颈后透明带（NT）筛查的超声检查以及PAPP-A和β-HCG两种血清标志物对胎儿进行染色体遗传疾病风险评估。中期唐筛：通过抽取孕妇的外周血，测量母体内HCG、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）三者的浓度水平，再结合孕妇的体重、孕周、年龄等多种因素计算出胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、开放性神经管畸形的风险度。

检查时间：早唐：11周-13周+6天；中唐：15-20周，最佳检测孕周16-18周

检查方式：B超、抽血

准确率：60-70%

适用人群：年龄小于35岁，无不良妊娠史（自然流产、胚胎停育史等），无遗传病家族史，无其他高危因素

筛查结果：分为高风险、临界风险和低风险。高风险表示孕妇生唐氏儿的可能性较高，要进行进一步检查；低风险表示孕妇生唐氏儿的可能性较小，可以继续妊娠；临界风险则处于这两者之间。如果孕妈妈唐筛检查的结果是高风险或临界风险，有必要进行进一步的临床诊断，比如无创DNA或者羊水穿刺；低风险的孕妇也不能完全排除生患儿的可能，仍需要进行定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿出生缺陷。

优点：普及率高、经济实惠，属于无创操作

局限性：检出率较低，漏诊风险高

无创DNA检测：抽取孕妇的外周血，利用相关技术对血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而判断胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-二体综合征）的风险。

检查时间：12-22+6周

检查方式：抽取静脉血（采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可）

准确率：21三体、18三体、13三体，检出率分别达到95%、85%、70%以上，对唐氏综合征的检出率可高达99%

适用人群：1、拟进行产前筛查且经济条件允许的孕妇；2、错过唐筛的孕妇3、唐筛临界风险的孕妇；3、有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染末愈等）的孕妇；4、对羊水穿刺极度焦虑的孕妇；高龄孕妇：35~38岁；双胎妊娠孕妇。

筛查结果：检查结果分为低风险或高风险。低风险提示胎儿染色体异常风险较低，但孕期各项检查依旧要按时做；高风险还需要通过进一步的羊水穿刺等产前诊断技术，来评估胎儿是否存在染色体异常。

优点：取样安全、检测早期性、检出率准确率高、假阳性率低

局限性：费用高，只针对21、18、13三体，性染色体准确性稍低，对多胎、嵌合型染色体异常无法检测，不能作为产前最终诊断。

羊水穿刺：又称羊膜穿刺术，是胎儿染色体异常诊断金标准，指在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层以及羊膜进入到羊膜腔，然后抽取约20毫升的羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，然后利用这些细胞诊断胎儿是否有先天缺陷。

检查时间：16-22周

检查方式：在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水

准确率：99%

适用人群：年龄大于35岁；产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）；夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇；夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇；产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）；其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

禁忌症：术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者；中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；先兆流产未愈者。

优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点:报告时间长，有一定风险(流产率0.5-1‰)，极个别会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

如果遇到检查问题或者疑惑时，不要焦虑，请挂号产科门诊或产前诊断门诊，成都市妇女儿童中心医院有专业医生为你保驾护航。