一、那么什么是地中海贫血?

地中海贫血，是由于常染色体遗传性缺陷引起的一种或几种珠蛋白数量合成不足或完全缺乏从而导致红细胞内血红蛋白的含量减少与小细胞增多的溶血性贫血，因最早在欧洲地中海地区发现而得名，也称为珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血。

本病呈世界性分布，以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，在我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等地区发病率较高，高达10%~14%，北方地区较为少见。

二、地中海贫血的分类

根据受累的的珠蛋白链命名，分为α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障碍性贫血，其中α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。

正常人自父母双方各继承2个α基因，根据α珠蛋白基因缺失的数量不同，α地中海贫血可分为静止型（缺一个α基因）、标准型（缺两个α基因）、HBH病（缺三个α基因）和HB Bart病（缺四个α基因）。

β地中海贫血根据病情轻重可分为轻型、微型、中间型、重型（cooley贫血）。

三、地中海贫血的临床表现： 一般来而言，轻度的地中海贫血无明显症状或仅有轻度贫血的表现，如静止型α地中海贫血、标准型α地中海贫血、轻型β地中海贫血、微型β地中海贫血等。 中间型β地中海贫血、HBH病等可表现出轻至中度贫血，如面色苍白、头晕耳鸣、心悸头晕等，有些可出现黄疸、肝脾肿大等症状。 重型地中海贫血如重型β地中海贫血，患者会出现严重的溶血性贫血，肝脾肿大并逐渐出现“地贫面容”，即头颅大、塌鼻梁、眼距宽和眼睑肿等，需终身进行输血治疗。HB Bart病，又称Hb Bart胎儿水肿综合征，多在妊娠期或者出生后数小时内死亡。  

四、如何诊断地中海贫血

可通过血常规和血红蛋白电泳进行初步筛查。如果血常规提示有血红蛋白降低，血红蛋白电泳发现出现异常血红蛋白带，此时地中海贫血的可能性就大，建议进一步做地中海贫血基因检测来确诊。

基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法！

五、地中海贫血是临床上最常见的单基因遗传病之一，那么它是如何遗传的呢？

首先我们要知道，人体血红蛋白是由珠蛋白和血红素结合形成的，而珠蛋白含有四条肽链，每条肽链结合一个血红素辅基构成一个血红蛋白单体，人体血红蛋白分子是四个血红蛋白单体聚合而成，这四个血红蛋白单体包括2条类α珠蛋白肽链和2条类β珠蛋白肽链。

正常人会从父母双方各自遗传一组珠蛋白基因，若父母双方的其中一方为地中海贫血基因携带者，子女会有50%的几率遗传到地中海贫血基因而而成为携带者。若父母双方都是地贫基因携带者，则遗传到子女的概率为75%，其中50%为携带者，25%为病人。

六、地中海贫血如何预防？

预防地中海贫血主要靠婚前检查和产前诊断。 婚前检查，尤其是有家族史的年轻夫妇，建议在婚前做地贫基因的筛查，从而发现是否携带有地贫基因。 产前诊断：如果夫妻双方或者一方是地中海贫血患者或者携带者，怀孕后就需要做绒毛膜或者羊水穿刺，及时发现胎儿是否含有地中海贫血基因，评估胎儿出生后贫血的风险，从而判断是否需要终止妊娠。  

七、地中海贫血的治疗

轻型和中间型病人的贫血一般不需要输血，若伴有感染、药物诱发或者妊娠引起贫血加重或者待产者，或者需要实施手术者，可适当输血。异基因造血干细胞移植是目前能根治地中海贫血的方法，但骨髓的配型是个大难题。因此重型地中海贫血需要长期或者终身输血以维持生命，成人2u/次，短期内连续输血至成人血红蛋白维持在90~100g/L；小儿每次10~15ml/kg，短期内连续输血直至血红蛋白维持在150~160g/L。多次输血后会有铁沉积，因此，在输血治疗期间，还需要做除铁治疗。