肿瘤仍然是中国的重大公共卫生问题，恶性肿瘤发病、死亡数持续上升。随着医学诊疗模式及技术的进步，肿瘤的诊治趋向于精准化、个体化。对于肺癌、胃癌、肝癌等常见肿瘤治疗，已有很多国际及国内诊疗指南，如NCCN、CSCO等。而少见肿瘤由于其发病率低、临床表现多样且复杂，临床诊治缺乏充分的循证医学和丰富的临床经验，常给临床诊断和治疗带来较大挑战。和少见病一样，有些肿瘤因为发病率比较低而被称为少见肿瘤。中国每年480多万新发肿瘤患者中，有78万为少见肿瘤，总数约占每年新发肿瘤总数的20%。[1]由此可见，罕见肿瘤其实并不“少见”。

1.罕见肿瘤的定义

罕见肿瘤是指临床中少见的肿瘤类型，根据发病率高低进行定义，目前尚无统一标准。中国专家将年发病率2.5/100 000以下定为罕见肿瘤。[2]尽管单种罕见肿瘤发病数量较少，但罕见肿瘤总数并不低，我国每年发病约56万例，占全部肿瘤的14.2%。2023年9月，在我国第一批罕见病目录中，仅收录了朗格汉斯组织细胞增生症、淋巴管肌瘤病、视网膜母细胞瘤、Castleman病，而在第二批目录中，罕见肿瘤则增至 20 余种，包括皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）、肾透明细胞肉瘤、皮肤T细胞淋巴瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、上皮样肉瘤、胃肠胰神经内分泌肿瘤、胃肠间质瘤、骨巨细胞瘤、胶质母细胞瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、恶性胸膜间皮瘤、黑色素瘤、多发性内分泌腺瘤病、神经母细胞瘤、神经纤维瘤病、骨肉瘤、嗜铬细胞瘤、腱鞘巨细胞瘤、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤。按比例算，第一批少见病目录肿瘤疾病仅占 3%，第二批占比则升至 28%。以上既是我国目前收录的罕见肿瘤。

2.罕见肿瘤的发生与性别、年龄的关系

在这些罕见肿瘤中，有一些好发于儿童，如：朗格汉斯组织细胞增生症、视网膜母细胞瘤、肾透明细胞肉瘤、神经母细胞瘤；好发于青少年的有骨肉瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、骨巨细胞瘤、上皮样肉瘤远端型(经典型)上皮样肉瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、腱鞘巨细胞瘤；好发于女性的有淋巴管肌瘤病、炎性肌纤维母细胞瘤、腱鞘巨细胞瘤；老人多见的有淋巴管肌瘤病；多发于男性的有恶性胸膜间皮瘤。

3.罕见肿瘤的诊治

罕见肿瘤发病率低且临床表现复杂，易导致误诊误治，并且缺少大规模循证医学研究提供高质量证据指导临床诊疗工作。罕见肿瘤发病机制各有不同，新药和新治疗技术评估往往未纳入罕见肿瘤患者。如果要探索罕见肿瘤的诊治，那么就要根据它们在身体器官的分布不同、分级分化不同，一一分开讨论。[3]

目前针对少见肿瘤的分子靶点治疗、免疫治疗也在逐步开展。比如，NTRK基因，包含 NTRK1、NTRK2 和 NTRK3，分别负责编码原肌凝蛋白受体激酶（TRK）家庭蛋白TRKA、TRKB 和 TRKC 的合成。NTRK 在多种肿瘤中都有发现，虽然在常见肿瘤肺癌、结直肠癌中的发病率低于 5%，但该通路在各癌种致病中共享，目前的临床试验药物可以覆盖NTRK+的泛癌种治疗。[4]尤其对于少见肿瘤中NTRK+的患者，无疑是一种绝佳的选择。故推荐不明确诊治方案的罕见肿瘤患者积极行全基因监测。

总之，罕见肿瘤诊治正如行舟于浩瀚的海洋，迷茫、没有方向与目的地，不仅需要我们临床医生勇于探索，也需要得到更多国家政策扶持。希望通过本篇科普文章，能让大众在听到罕见肿瘤的名字时时并不感到陌生与恐惧。