地中海贫血，简称“地贫”，是一种遗传性血液疾病，也是我国南方地区高发、会给家庭和社会带来沉重精神及经济负担的疾病。那么地中海贫血能治疗吗？

地贫的分型分类

地贫临床分类复杂，常见的有α和β地贫，通常分为静止型、轻型、中间型和重型。

1.不需要特殊治疗的类型：静止型和轻型地贫。通常我们将静止型、轻型地贫统称为地贫基因携带者，该类型没有贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常的生活、工作，但婚育时应做优生检查和遗传咨询。

2.偶发性治疗的类型：一般的中间型地贫，此类需要注意休息和营养，积极预防感染，避免服用一些药物，以免加重溶血。当血红蛋白＜90g/L时要输血治疗，如部分中间型地贫妇女在孕期可能贫血加重需要输血，又如部分中间型地贫患者因其他疾病感染导致贫血加重需要输血。

3.可以治疗但难治愈的类型：中间型α地中海贫血（Hb H病）、中间型β地贫、血红蛋白E/β-地贫以及重型β地贫。这三类中间型地贫表现个体差异较大，贫血程度从轻中度到重度均有发现，随着年龄增加会出现严重的并发症，是一个终生持续的过程。一般常见并发症有生长发育迟缓、骨骼发育异常、急性溶血、胆囊炎、脾大、肺动脉高压、腿部溃疡、髓外造血等。重型β地贫的患儿出生后3至6个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血。1岁后体征越来越明显，贫血进行性加重，会形成地贫特殊面容，同时极易伴发各种并发症，如不进行规范性输血以及排铁治疗，多于幼儿或青少年期死亡。

4.没有治疗机会、结局只有死亡的类型：重型α地贫。这类型又称巴氏水肿胎，常见胎儿重度贫血、黄疸、全身水肿、脾肝肿大、胸腹腔积液等。胎儿于孕晚期在宫内死亡或出生后数小时内死亡，同时可给孕妇带来妊娠高血压综合征、产后大出血等严重后果。

治疗输血依赖型地中海贫血的方法

一般我们将非缺失型HbH病、重型β地贫、重度E/β-地贫归纳为输血依赖型地贫，主要治疗方法有：

1.终生定期高量输血和定期祛铁治疗。平均2～4周输血一次，保持血红蛋白＞100g/l，每次输血费用因地区和医院级别不一有所差异，从几百元到几千元不等；当输血10次后，测定血清铁蛋白＞1000ng/ml，开始使用祛铁药，维持血清铁蛋白不超过2000ng/ml；年龄大于5 岁可行核磁共振评估心脏、肝脏铁沉积情况进行继发性铁过载评估。终生、足量、每天用祛铁胺注射或口服地拉罗司、去铁酮等口服祛铁药排除体内过多的铁，祛铁药等花费每个月2000～3000元左右。这是传统治疗模式，也是主要措施，但因血源紧张、费用高、对铁过载认知不足导致铁负荷过重引起的并发症是较为突出的问题。

2.造血干细胞移植。患者年龄越小，移植效果越好，2～7岁患儿应尽早安排。造血干细胞移植手术要先做移植配型，从父母、同胞开始配型，亲属配型不成功的，希望寄托于骨髓库、脐血库。据不完全统计，每一百个病人当中，能找到合适的干细胞来源的有10～20个。配型成功率低，如果配型成功又适合进行移植手术的，需要进行移植前准备，如患者、供者体检以及服用移植前用药（羟基脲治疗3个月）。进入移植阶段时，地贫患儿需要住院1～2个月，经历预处理期、骨髓空虚期、造血重建期等移植过程，移植费用为10～15万元（同胞全相合）或者20～25万元（非亲缘或单倍体移植）。移植手术后患儿抵抗力低，易发生感染，如若感染就会有致命危险，因此需要抗感染治疗，后续花费在15～20万。异基因造血干细胞移植是一种可能治愈地贫的方法，然而存在配型困难、费用高昂、有一定风险等情况。

3.基因治疗。如果无匹配的同胞供者或不再考虑移植的患者，可以考虑选择自体干细胞基因代替/编辑治疗，该方法适用于儿童以及成人。基因治疗目前还在试验阶段，未来或许是地中海贫血治疗的发展趋势。

4.新药治疗-晚期红细胞成熟剂罗特西普。罗特西普虽然可以明显延长输血间隔、减少输血量，但是因价格昂贵，短期内很难推广使用，且一般适用于18岁以上的患者。同时该药存在一些不良反应，如头痛、骨痛和关节痛。

总之，虽然有诸多的治疗方法，然而重症地贫患者的生存质量和寿命仍然受到较多因素影响，如治疗依从性、并发症的发生及控制情况等。我们相信随着生活水平的提高、医疗技术的进步，通过积极有效的治疗，重症地贫患者也可以存活到成年甚至更长时间。