年仅1岁多的果果（化名）因无法直腰坐立、下肢活动受限、发育迟缓等症状前往攀枝花市中心医院儿童保健门诊就诊，经检查被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一种由于脊髓前角细胞变性导致的肌肉萎缩和无力，属于罕见的遗传性疾病。

为了帮助果果重获健康，医院儿科为其制定了个体化治疗方案，采用鞘内注射药物诺西那生钠，精准修复基因错误，促使肌肉重新接收“开工信号”，恢复力量。同时，儿童康复团队为果果量身定制了从关节活动到肌肉力量训练的系统化康复计划，循序渐进地改善其运动功能。经过两次靶向药物治疗和系统的康复训练，果果的肌肉力量得到明显改善，已经可以独立坐直。这一突破性进展不仅为果果带来了希望，也意味着攀枝花及周边地区的SMA患儿今后无需再长途跋涉前往上级医院，在家门口就能接受先进的治疗。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于运动神经元存活基因（SMN1）缺陷导致的遗传性疾病，会导致肌肉萎缩和无力，患儿可能出现抬头、翻身困难，严重时甚至影响呼吸和吞咽功能。早期诊断和干预对于改善患儿预后至关重要。攀枝花市中心医院儿科成功开展SMA靶向药物治疗，不仅为区域内患儿带来了福音，也体现了医院在儿童罕见病诊疗方面的实力和担当。