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让多发性骨髓瘤患者不再“流浪”
2023-09-20 16:44:09
作者:欧阳博慧
作者单位:广西柳州市中医医院检验科
多发性骨髓瘤,是可被早期筛查却又极易被误诊、漏诊的血液恶性肿瘤,若延迟诊断,错过了早期的治疗,将严重影响该疾病的预后,对患者及家庭造成不可挽回的痛苦。针对这一现状,可利用血清蛋白电泳、免疫固定电泳技术,对血清中的各种蛋白成分进行分离,从而判断存在的疾病。

那么,什么是多发性骨髓瘤?它有哪些危害呢?

多发性骨髓瘤是一种发病机制不明的血液恶性肿瘤,起源于骨髓浆细胞,是浆细胞恶性增殖性疾病的一种,疾病特征是骨髓中的浆细胞像肿瘤细胞一样无限制地增生,并且大部分病例伴有单克隆免疫球蛋白(M蛋白)分泌,最终导致器官或组织损伤。该病在我国发病率约为1-1.4/10万,男女比例为3:2,年龄大多在50-60岁之间,50岁以上人群的发病率为3.2%,85岁以上的男性发病率接近9%。

“流浪”的多发性骨髓瘤患者多发性骨髓瘤早期症状不明显,一般会出现血钙升高、胸骨、肋骨等部位疼痛、周围感觉神经麻木、贫血、肢体乏力、淋巴结肿大、肝脾肿大、肾功能异常等症状,部分患者还会出现病理性骨折、视力障碍、发热、出血倾向、水肿等症状。后期临床表现多样(如贫血、骨痛、肾功能不全、感染、出血、神经症状、高钙血症、局部包块、淀粉样变等表现),超过60%的患者容易被误诊、延迟诊断。大部分患者因骨痛、骨折就诊骨科;因肾功能不全、小便异常就诊肾内科;因心功能不全就诊心内科,四处“流浪”,错过最佳的诊断时机。那么,鉴于多发性骨髓瘤的〝隐藏性”,如果出现以下情況,需要提高警惕性:

1.血钙升高:可无症状或口渴、小便增多、脱水、虚弱、昏昏欲睡、甚至意识不清等;

2.肾脏受损:早期可无症状,晚期可出现水肿、泡沫尿等;

3.贫血:轻者无症状,重者可出现头晕、活动耐力下降、心悸等;

4.骨质破坏:不明原因的骨痛、病理性骨折。

如何早期筛查多发性骨髓瘤?

临床诊断需要结合很多相关检查,如骨髓细胞形态学、骨髓流式细胞学、血清电泳、尿液电泳以及影像学、生化检查等,其中骨髓穿刺与活检是有创的,不易在临床上作为常规的筛查。然而血清蛋白电泳和免疫固定电泳,由于其敏感度与准确度高,取材较为容易,容易被患者接受。

因此多发性骨髓瘤患者中的单克隆免疫球蛋白(M蛋白)增殖,在蛋白区带电泳中出现异常蛋白峰,因此,通过血清蛋白电泳技术检测M蛋白即可早期诊断,及时诊治将显著减少骨髓瘤合并各类并发症,提高患者生存期。

中国多发性骨髓瘤诊治指南(2017年修订),明确提出:将血清免疫蛋白电泳和免疫固定电泳作为多发性骨髓瘤诊断的基本项目。其临床检测意义主要为:

1.用于检测血和尿中单克隆和多克隆M蛋白、轻链和游离轻链。

2.多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、分泌型骨髓瘤、轻链病、重链病的鉴别诊断指标。

3.判断多发性骨髓瘤、分泌型骨髓瘤、轻链病、重链病治疗效果的重要指标。目前我院开展的免疫固定电泳对于免疫固定电泳检测具有高灵敏度和高可靠性,提高了单克隆免疫球蛋白相关疾病的诊疗水平。

推荐人群:

1.体检中心--对大于40岁,尤其是有贫血、心衰、骨质疏松和骨折等浆细胞疾病高危因素人群的筛查。

2.心内科--心衰患者筛查心脏淀粉样变性。

3.骨科--多发性骨折和怀疑骨肿瘤患者筛查和诊断多发性骨髓瘤和髓外浆细胞瘤。

4.肾内科--蛋白尿、肾功能不全患者筛查和诊断肾脏淀粉样变性和多发性骨髓瘤引起的肾功能不全。

5.风湿科--贫血、全血细胞减少、出血、多发性骨折、髓外浆细胞瘤、肾功能不全患者筛查和诊断多发性骨髓瘤、淀粉样变性、巨球蛋白血症、浆细胞瘤。

6.MM患者的一级亲属。

7.多发性骨髓瘤、淀粉样变性、MUGS患者治疗后效果判断。

早期治愈超过80%。多发性骨髓瘤的早期治疗,主要是以蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、激素三种药物联合组成的方案为主要治疗方法。如果诱导缓解之后可以联合自体干细胞移植,目前认为自体干细胞移植可以进一步加大缓解多发性骨髓瘤的深度,减少复发,达到彻底治愈的目的。

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