对于健康的人来说，呼吸是多么简单的事，从呱呱坠地的那一刻起，便开始启动呼吸系统，它是人的一种本能，是人生的起点。但是有一类人，或许从出生开始，若不伴随着药物等相关的治疗，便会因呼吸衰竭而死，对于他们来说，呼吸是一件很奢侈的事，而运动奔跑更是遥不可及。这是一种罕见疾病——庞贝病。

认识庞贝病

庞贝病又叫2型糖原贮积病，属于罕见常染色体隐性遗传病。庞贝病的发生主要是基因缺陷引起，机体内溶酶体酸性α-葡萄糖肝酶活性降低或缺失，无法及时有效降解身体中的糖原，过多的糖原不断沉积在骨骼肌、平滑肌与心肌中等细胞溶酶体内，溶酶体发生肿胀，细胞被破坏，损伤脏器功能，出现肌无力、呼吸困难等相关病症。主要分为以下类型：

婴儿型庞贝病：发病症状也是最严重的，通常在出生后1个月内或者满三四个月后发病。主要症状是婴儿吃奶后出现面色发绀与呼吸困难等症，全身肌肉无力，表现为弛缓性瘫痪，疾病发展很快，1岁内多会出现心肺功能衰竭，最后死亡。全球新生儿庞贝病发病率在四万分之一。

儿童型庞贝病：儿童发病后病情进展较慢，患儿主要症状是肌无力，此外，其他各器官受累情况不一。初期症状多是动作发育迟滞，走路运动不稳，之后开始出现肌力功能下降，吞咽困难，呼吸肌麻痹，同时伴有腓肠肌肥大。患儿多是因肺部感染严重引起呼吸衰竭而死亡。

成人型庞贝病：成年人机体内残留的溶酶体酸性α-葡萄糖肝酶活性较高，症状较轻微，主要表现为缓慢进展性四肢肌肉萎缩、肌无力，近端症状比远端症状重，最明显的是躯干肌与骨盆带肌，有超一半患者会累及呼吸肌，容易被误诊为营养不良或多发性肌炎等。通过积极治疗预后较好。

疾病的诊断与治疗

庞贝病诊断可通过血液检查，测量血液中溶酶体酸性α-葡萄糖肝酶的水平，若溶酶体酸性α-葡萄糖肝酶水平较低，可再通过肌肉活检与基因检测等，确诊是否患有庞贝病。

对于庞贝病，目前尚没有办法治愈，只能通过对症治疗、酶替代治疗或者物理疗法来改善症状，阻止病情进一步发展。婴儿型庞贝病的治疗方法主要是酶替代疗法，定期向患儿体内注射缺失的溶酶体酸性α-葡萄糖肝酶。经过酶替代治疗，可有效提高肌肉力量，缩小心脏的大小，提高庞贝病患儿存活率。

对于儿童型与成人型庞贝病，酶替代疗法可以有效控制病情，延缓疾病发展，而且患者步行远行的距离也得到提升，虽然还未达到统计学意义，但患者身体情况得到有效改善，肺功能也有所提高。此外，也可采取物理治疗、呼吸支持治疗以及药物治疗等，控制疼痛、缓解肌肉痉挛等。

庞贝病患者除了积极配合药物治疗，也要注意建立正确的生活方式，如健康饮食、规律生活、积极锻炼等，避免任何可诱发疾病加重的因素。对于庞贝病患者而言，做好定期医疗监测也是治疗重点，可预防和减少不良并发症的发生。

庞贝病的护理

确诊庞贝病后，患者不可做剧烈运动，避免发生严重的肌无力，也可避免肌肉溶解；注意饮食结构，减少糖原的生成，降低骨骼肌损伤；适量进行有氧运动，可增加糖原消耗降解，增强肌力，有助于疾病康复；坚持做呼吸运动，若有呼吸衰竭症状的患者，积极使用呼吸机治疗，稳定病情，延长生存时间。

庞贝病是一种基因遗传性疾病，建议大家做好婚前体检；若生过庞贝病孩子的父母，再怀孕时，及早进行羊水穿刺筛查，保证孕育健康的宝宝；罕见病防治，应早发现、早诊断、早治疗，积极采取酶替代疗法等相关治疗，控制疾病的发展，稳定病情，提高生存质量。