有这样一群小孩，他们被称为“不食人间烟火的天使”，出生后很少吮吸妈妈的母乳，长大后也不能和其他的小朋友一样吃蛋糕、酸奶和果冻等食物，像鸡肉、鱼肉、海鲜、牛肉等这些高蛋白食物他们平时也会少吃的，他们从小就有自己专属的食物和奶粉，而且享有国家的相关补助，在临床上我们称他们为苯丙酮尿症患儿（PKU）。

PKU患儿因为体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，无法将苯丙氨酸分解代谢，导致体内苯丙氨酸和其代谢产物积累过多。因此，苯丙酮尿症儿童需要限制蛋白质的摄入，以控制体内苯丙氨酸和苯丙酮水平。PKU在世界各地的发病率存在差异，根据世界卫生组织的报道，全球发病率为1/10000-1/20000。亚洲一些国家和地区的PKU发病率似乎更高，这可能与人种、地域、环境等因素有关，我国各地PKU的发病率也存在不同差异。本文主要对苯丙酮尿症相关知识进行科普，希望能够对大家有所帮助。

1、什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传病，为氨基酸代谢紊乱疾病，患儿在出生时一般正常，在3-6个月后出现症状，1岁左右症状明显，智力低下是此病最突出的特点。目前该病症可通过对新生儿早期筛查苯丙氨酸（Phenylalanine，Phe）含量检出，主要以饮食治疗为主。

新生儿Phe筛查方法：①荧光法：0-1.99 mg/dL；

②质谱法：30-115 μmol/L

临床症状：PKU患者的主要临床特征为神经功能损伤表现，但其临床表现的严重程度不一。PKU患儿刚出生时多无临床症状，在3-6个月即会出现生长与智力发育迟缓等典型症状，重型PKU患儿则表现出明显的语言发育障碍及智力低下，且因脑萎缩出现多动不安、反复抽搐等异常精神表现。此外，一些PKU患儿出现湿疹，毛发颜色浅淡及汗液或尿液中散发鼠臭气味等症状。如果PKU患儿在出生后立即开始低Phe饮食治疗，便可预防这些临床症状。若长期不遵医嘱治疗，不控制饮食苯丙氨酸摄入量，患儿成年可能出现下肢痉挛、小脑性共济失调、震颤、脑病和视觉异常等临床症状。

2、苯丙酮尿症饮食疗法

目前，临床治疗苯丙酮尿症的根本方法是通过低苯丙氨酸饮食降低血液中苯丙氨酸水平，减轻或避免患儿高苯丙氨酸血症所引起的神经系统损害。在此基础上，通过正确的饮食改变和营养知识普及，可以更好地改善患儿的健康状况，提高其生活质量。低苯丙氨酸饮食是最基本的治疗方法，也是控制苯丙氨酸代谢的有效手段。

2.1 控制饮食总热量 

低苯丙氨酸饮食需要严格按照患儿的总热量需求进行调整。根据患儿的年龄、性别、体重、身高和体活动强度等因素，计算或参照标准营养学指南确定每日总能量需求，然后将其适当分配给不同来源的营养素，以确保每日蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质等必需营养素的充足供应。此外，还需要密切监测患儿的营养状况，及时调整饮食方案并根据需要提供营养补充剂，以确保患儿的营养需求得到满足，避免营养不足和健康风险。

2.2 限制苯丙氨酸摄入量 

对于PKU儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。低苯丙氨酸饮食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等；②增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等。

2.3根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量 

根据中国家庭营养与健康调查协作组的研究，PKU儿童常见的营养素缺乏包括膳食纤维、钙、硒、镁、铁、锌、维生素B2、维生素B12、叶酸和维生素D等。为确保充分摄取这些必需营养素，PKU儿童在限制苯丙氨酸摄入的情况下，需要食用富含膳食纤维、钙、锌、维生素B、叶酸和维生素D的食物。建议PKU患儿配合医生和营养师的指导，控制总能量摄入，平衡各种营养素的摄取和适量运动。

结束语：

苯丙氨酸代谢障碍是一种常见的遗传性代谢病，需要通过有效的治疗方案进行控制。对于PKU儿童来说，低苯丙氨酸的饮食管理是非常重要的治疗方法。通过正确的饮食管控和营养补充，可以保证患儿的健康状况和生活质量。合理的饮食管理、药物治疗和定期监测是控制此类疾病的关键，同时，需要家庭、医生和社会各方力量的合作，为患者提供全面的支持与帮助，以提高患者的生活质量和健康状况。